1.持续青紫 患者于出生后即有持续青紫，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。
2.心血管异常的症状与体征 年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起。约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。
3.无脾 腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。
4.免疫功能差 抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。
5.多发性畸形 除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。
1.发绀 出生后发绀持续存在。
2.消化系统 内脏转位，左右对称性肝脏呈横位肝。脾脏缺如或极微小，脾动脉缺如。
3.心血管系统 两侧上腔静脉残留，下腔静脉、降主动脉并行。
4.血液检查 周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在，具有确诊意义。