在临床上，小儿血管角质瘤综合征属于一种遗传性疾病，虽然发病率并不是很高，但是如果孩子不幸患上了此病的话，不仅宝宝的内分泌容易出现异常，还会有损肾脏的发育。所以，专家建议家长朋友们，怀疑孩子患上了小儿血管角质瘤综合征的话，就要尽快携带患儿入院接受检查。
小儿血管角质瘤综合征的检查项目有哪些?
尿常规早期见蛋白尿，含有糖脂的空泡细胞，以后有管型血尿，等渗尿，晚期有贫血，高氮血症，骨髓中可出现40μm大小的，含有多数空泡的细胞，其形态类似尼曼-匹克细胞。
未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别，用小肠黏膜活检的组织可做酶测定，也可由血浆和白细胞测定酶活性。
近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质，可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定。
对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征，白细胞，纤维原细胞，尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。
还可做X线胸片，骨片，B超，脑电图，脑CT检查。
专家指出，小儿血管角质瘤综合征需要与肾功能衰竭、脑血管栓塞、内分泌异常、肝脏、脾脏等功能损伤等疾病做鉴别。
【温馨提示】：小儿血管角质瘤综合征属于临床上威胁孩子健康比较常见的一种疾病，在平时的生活当中，家长朋友们就应该对小儿血管角质瘤综合征如何检查应该有一定的了解才行，这样才能在孩子发病初期就能更及时的带领患儿入院做相关检查，便于治疗。