小儿先天性白细胞颗粒异常综合征属于白化病的一种，该病将严重危害患者的生命安全，那么小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的症状是什么呢?
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征没有性别差异，两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面：
1.皮肤症状：较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。患者对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。
2.眼部症状：较为复杂，可呈现眼部白化病，虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜呈灰色，遇光可见水平性眼球震颤。
白化病的眼部症状表现为虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、畏光，视力下降。
眼球震颤：眼球震颤(nystagmus)，简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。
3.肝脾与淋巴结肿：大约85%患者有肝脾与全身淋巴结肿大，有人称之为“淋巴瘤”可能是淋巴组织细胞反应性增大，脾大明显时可出现脾功能亢进和溶血性贫血。
4.易感染：特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。
受到葡萄菌感染，主要是引起疖、痈、毛囊炎、肺炎、脑脓肿、肝脓肿、化脓性骨髓炎及伤口感染等。
5.神经系统症状：可有小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数增加、脑电图异常，周围神经病变等。
对光反射，是检查瞳孔功能活动的测验，分直接对光反射和间接对光反射。直接对光反射，通常用手电筒直接照射瞳孔并观察其动态反应。正常人，当眼受到光线刺激后瞳孔立即缩小，移开光源后瞳孔迅速复原。间接对光反射是指光线照射一眼时，另一眼瞳孔立即缩小，移开光线瞳孔扩大。检查间接对光反射时，应以一手挡住光线以免对检查眼受照射而形成直接对光反射。
6.血液学特征：白细胞胞浆中存在D?hle小体样的嗜甲苯胺颗粒。粒细胞有肿胀、退变及分叶不明显，浆内缺乏正常的中性颗粒，而含有1～6个或多个圆形、卵圆形，直径1～2μm染色紫灰蓝色的异常颗粒。中性粒细胞可见1～6个异常巨大颗粒外，周边尚可见一个透明带。
Root1972年证明患儿白细胞吞噬功能良好，但杀菌活性有缺陷，易发生感染，并可发展为进行性粒细胞减少症，可有贫血、血小板减少。
根据皮肤、头发、眼的色素减淡、眼球颤动、畏光、视力障碍等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能：
1.反复不明原因的细菌感染。
2.毛发、皮肤、眼底色素沉着。
3.外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。
4.轻、中度中性粒细胞减少。
5.尽管血小板计数正常，但易擦伤或鼻出血。
6.无法解释的肝脾肿大(与疾病加速期有关)。
本病常表现于婴幼儿时期，也有在较迟的加速期确诊的。确诊需要在外周血或骨髓的粒细胞中发现巨大溶酶体颗粒。有些患者由于粒系前体细胞在骨髓中大量破坏，外周血粒细胞很少，这就需要行骨髓穿刺。
了解了小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的临床体征之后，患者父母在发现自己的孩子身体出现异常的时候就应该及时就医，以免发生不可挽回的错误。