(一)发病原因在胚胎第3周末，后肠末端膨大与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充质于泄殖腔二侧壁的内方增生形成皱襞称侧褶向腔内生长，构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者为尿生殖窦，后者为直肠，泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭称为泄殖腔膜，使与体外相隔，前者为尿生殖窦膜，后者为肛膜。第7、8周时，2个膜先后破裂，肛膜破裂后肠与原肛贯通，形成正常的直肠和肛管。如后肠或原肛发育不良或贯通不全，即形成各种类型的肛门闭锁或狭窄。若尿生殖窦与后肠分隔不全后肠开口仍在尿路器官上，则形成直肠和泌尿生殖系统的瘘管或直肠会阴瘘、肛门前移等畸形。总之肛门直肠畸形的发生是正常胚胎发育期障碍的结果，引起的原因尚不清楚，据文献报道，肛门直肠畸形有家族发生史者在1%以下。肛门直肠畸形也和其他畸形一样，可能与妊娠期，特别是妊娠早期(4～12周)受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。胚胎期发生发育障碍的时间越早，所致畸形的位置越高，越复杂。
(二)发病机制1970年制定的国际分类，以直肠末端与肛提肌，特别是与耻骨直肠肌的关系为标准，将肛门直肠畸形分为高位、中间位和低位3型，直肠盲端终止于耻骨直肠肌环以上者为高位畸形，位于该肌之中并被其包绕者为中间位畸形，穿过该肌以下者为低位畸形。每型又分有瘘和无瘘两组，瘘的发生率约占50%，尤以女孩为多。女孩有直肠阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘，男孩有直肠膀胱瘘、尿道瘘及会阴瘘(图1，2，3)。
1.分类法1984年Wingspread将分类法加以简化，具体分类：
(1)男性：①高位：A.肛门直肠发育不全：直肠前列腺尿道瘘。B.直肠闭锁。②中间位：直肠尿道球部瘘、肛门发育小全、无瘘。③低位：肛门皮肤瘘、肛门狭窄。④罕见畸形。
(2)女性：①高位：A.肛门直肠发育小全：直肠阴道瘘、无瘘。B.直肠闭锁。②中间位：直肠前庭瘘、直肠阴道瘘、肛门发育不全、无瘘。③低位：肛门前庭瘘、肛门皮肤瘘、肛门狭窄。④泄殖腔畸形。⑤罕见畸形。近年来对先天性肛门直肠畸形患儿盆底组织结构研究的结果表明，其盆底肌肉、骶骨、神经及肛周皮肤等均有异常，畸形位置越高，病理改变程度越重。
2.肌肉改变肛门直肠畸形患儿的肛提肌，包括耻骨直肠肌的发育良好，由于畸形类型不同，耻骨直肠肌的位置可发生改变，高位畸形该肌明显向上向前移位，并短缩，呈闭锁状，依附于前列腺、尿道或阴道后方，并与直肠盲端和外括约肌有一定距离。外括约肌在高位畸形发育不良，肌纤维走行方向紊乱，或仅有痕迹;中位畸形外括约肌发育正常仅肌纤维排列呈斜行，内括约肌在高位畸形缺如，中位畸形发育差，低位畸形内外括约肌发育均正常。
3.神经改变肛门直肠畸形患儿常伴有骶椎畸形，当骶椎椎体缺如时，可伴有骶神经的改变，缺如的节段越多，骶神经改变越明显，可直接影响该病的治疗与预后。肛门直肠畸形常合并其他先天性畸形，其发病率占30%～40%，最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。这些多发畸形增加了治疗上的困难，并可影响预后。