先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状的时间也不同。特别是在婴儿出生后24h不排便，就应想到肛门直肠畸形，而及时进行检查。有的病儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数病儿长期没有症状或症状轻微。
1.症状
(1)完全性肛门闭锁及并发瘘瘘口狭小者：完全性肛门闭锁及男孩并发膀胱瘘、尿道瘘者,出生24h后无胎便排出，如未能早期发现，约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，仅在尿道口，尿布上沾染极少量胎便痕迹，呈低位肠梗阻，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重，晚期即出现脱水现象，如未确诊和治疗，多于6～7天即可死亡。
(2)肛门直肠狭窄和并发瘘瘘管较粗者：另一部分病例，包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘而瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在几周、几月甚至几年后出现排便困难，便条变细，有慢性腹胀、腹痛，腹部膨胀，由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成粪石，有时在下腹部可触到巨大粪块，已有继发性巨结肠改变，影响小儿生长发育。
2.肛门、会阴部检查绝大多数肛门直肠畸形病儿，在正常肛门位置没有肛门，婴儿出生后只要仔细观察会阴部即可发现。
(1)高位或肛提肌上畸形：约占肛门直肠畸形的40%。男孩较女孩多见。此种病儿在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色泽较深，但无肛门。病儿哭闹或用劲时，凹陷处不向外膨出，用手指触摸该处也没有冲击感。X线检查直肠末端的气泡在耻尾线以上。不论是男孩或女孩往往有瘘管存在，但因瘘管较细，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，在肛提肌以上，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并常伴有脊柱和上部尿路畸形。女孩往往伴有阴道瘘，多开口于阴道后壁穹窿部。此类病儿外生殖器发育不良，呈幼稚型。泌尿系瘘几乎都见于男孩，女孩罕见。从外尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。单从尿道外口有胎粪或尿中混有胎粪，不能区别膀胱瘘或尿道瘘，但如仔细观察病儿排尿的情况，有时可发现明显的区别。膀胱瘘时因胎粪进入膀胱与尿混合，病儿在排尿的全过程中尿呈绿色，尿的最后部分色更深，同时可排出潴留在膀胱内的气体。因无括约肌控制，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。如压迫膀胱区则胎粪和气体排出的更多，在不排尿时，因受膀胱括约肌控制，无气体排出。直肠尿道瘘时，仅在排尿开始时排出少量胎粪，不与尿相混，而以后的尿液则是透明的。因为没有括约肌控制，从外尿道口排气与排尿动作无关。上述症状对诊断泌尿系瘘有重要意义，但由于瘘管的粗细不同，或往往被黏稠的胎粪所堵塞，出现的程度不一样，甚至完全不出现。因此常规检查病儿尿中有无胎粪成分是很必要的，一次尿检查阴性，不能除外泌尿系瘘的存在，必须多次检查。有些病例可根据X线照片，尿道膀胱造影，膀胱内有气体或液平面而确诊。造影剂充满瘘口部或进入直肠内而确诊。
(2)中间位畸形：约占15%，这一类畸形过去被一些人归入高位畸形，而另一些人则归纳入低位畸形。无瘘者直肠盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可自尿道或阴道排便，探针可通过瘘管进入直肠，用手指触摸肛门部可触到探针的顶端。在X线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方。女孩直肠前庭瘘较阴道瘘多见。瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘。瘘孔较大，能维持正常排便，能正常发育，仅在稀便时有失禁现象。如直肠前庭瘘的瘘口很窄，其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相似，然而通过瘘口插入探针，则探针向头侧走行而非向背侧。婴儿期因经常有粪便流出，如护理不周，在阴道前庭部经常有便，可引起阴道炎或上行性感染。肛门直肠狭窄为罕见畸形，狭窄累及肛门及直肠下段，可能与肛门狭窄混淆，瘘管造影可确定诊断。
(3)低位或经肛提肌畸形：约占肛门直肠畸形的40%。为胚胎晚期发育停止所致，直肠、肛管及括约肌发育正常，直肠末端位置较低，在Ⅰ线以下。此种畸形多合并有瘘管，但较少并发其他畸形。临床表现有的在正常肛门位置有凹陷，肛管被一层隔膜完全闭塞，隔膜有时很薄，透过它可看到存留在肛管内的胎粪，呈深蓝色。病儿哭闹时隔膜明显向外膨出，用手指触摸时有明显冲击感，对刺激有明显收缩。有的肛膜虽破，但不完全，其口径仅有2～3mm，排便困难，便条变细，像挤牙膏一样。有的肛门正常，但位置靠前，在正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间，称会阴前肛门，一般临床上无任何症状，也不必治疗。很多低位畸形的病儿，在肛门闭锁的同时伴有肛门皮肤瘘管，其中充满胎粪，而呈深蓝色，瘘管开口于会阴部或更前一些至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位。在女孩隐匿的胎粪不易看到，但如自瘘口插入探针，则紧挨皮下直接向后走行。在女孩中，许多低位畸形在靠近阴唇后联合处的外阴部有一开口。有的其外观与正常肛门相似，称前庭肛门或外阴部肛门。肛门外阴瘘是肛门隔膜的变异。在肛门前庭瘘，肠管已通过耻骨直肠肌，肛管末端通过一小瘘管与前庭相通。在临床上此种瘘管与直肠前庭瘘所不同者，为插入瘘管口的探针稍向背侧走而非头侧，用手指触摸正常肛穴处易触到探针头。
(4)罕见畸形：另外尚有一些罕见畸形，如女孩的会阴裂隙，在肛门与阴道前庭之间有一湿润的具有上皮的裂隙，以及伴有正常肛门的直肠前庭瘘等。女婴还有少见的泄殖腔畸形，其外阴发育呈幼稚型，大阴唇瘦小，仅见一个开口，尿便自此口排出。1.病史及体检典型的肛门闭锁诊断无困难，生后见会阴部无肛门开口，诊断即确定。低位肛门闭锁肛门隐窝处呈暗蓝色薄膜或沿阴囊后会阴部有断续褐色线(贮积胎粪所致)，或肛门处有随腹压增加的向外冲动。高位无肛则无以上症状。直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘、前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部、舟状窝或处女膜处瘘口流出胎便。
2.辅助检查借助辅助检查明确畸形的类型和并存的畸形等。