诊断时需与Ebstein畸形、扩张型心肌病和缩窄性心包炎相鉴别。
1.缩窄性心包炎 与缩窄性心包炎的鉴别较为困难，因两者不但临床表现相类似，而且血流动力学改变也相同。北京儿童医院有1例曾施行心包探查，而未发现心包病变。RCM与缩窄性心包炎的鉴别很重要，因后者可手术治疗，鉴别要点可参考表1。缩窄性心包炎多有金黄色葡萄球菌或结核感染史;X线检查心影增大不明显，心外缘僵直，包壳状;心电图以低电压及T波改变为主。超声心动图检查对鉴别两者较有意义，缩窄性心包炎心室腔大小正常，心内膜及瓣膜正常，无增粗或关闭不全的表现，但心包增厚或有钙化。多普勒血流频谱分析，呼气时三尖瓣舒张早期血流最大流速明显降低。近来报告经食管超声观察肺静脉血流呼吸相变化，有利于两者的区别。以上诸点有助于鉴别。
2.扩张型心肌病 扩张型心肌病以左室扩大为主。Ebstein畸形虽X线平片与限制型心肌病类似，但二维超声心动图检查除右房扩大外，尚有三尖瓣下移畸形。确诊本病需进行心内膜心肌活检。