遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱(图1)，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。
三型临床表现见表1。
现将三型及亚型简述如下：
1.单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosasimplex，EBS)
(1)局限性(localized)：
①手足单纯性大疱性表皮松解症(EBSofhandsandfeet)：亦称Weber-Cockayne型，是最常见的EBS亚型。水疱主要发生于足跖，其次为手掌，机械摩擦严重时，水疱可发生于身体任何部位，在新生儿或婴儿期发病，少数延迟至青春期或成年期。冬轻夏重，长时间行走及机械摩擦均可使病情加重，常形成局限或广泛胼胝。随年龄增长有些病人的病情有所缓解，少数患者有甲营养不良、粟丘疹和瘢痕形成，无皮肤外病变。
②牙或牙发育不全性单纯性大疱性表皮松解症(EBSwithanodontia/hypodontia)：亦称Kallin综合征。此型少见，除局限性水疱外，伴有脆发、部分秃发和牙发育不全。
(2)全身性(generalized)：
①Koebner型单纯性大疱性表皮松解症(EBS，Koebnervariant)：为EBS的第二常见亚型。常在出生时或生后不久发病。全身泛发水疱，受压部位明显，可有甲营养不良、粟丘疹和(或)瘢痕。但瘢痕表浅而局限。除有些患者在婴儿早期口腔内会出现轻微而局限的水疱外，无皮肤外病变。
②疱疹样单纯性大疱性表皮松解症(EBSherpetiformis)：亦称Dowling-Meara型，为EBS的第三常见亚型。出生时即发病，广泛的皮肤剥脱，常导致患儿在生后第1年死亡，大多数患者的皮损与Koebner型相似，甲营养不良、粟丘疹和(或)瘢痕的发生也与Koebner型相似。到青春前期，多数患者都会形成广泛或融合的掌跖角化。
③伴有或不伴有皮肤角化病和花斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症(EBSwithmottledpigmentationwith/withoutkeratoderma)：此型罕见。某些部位出现皮肤的不规则色素沉着斑，这些色素沉着斑多数不是发生在曾经发生水疱的部位。随年龄增长，有些病例可以减轻。掌跖角化与Weber-Cockayne型相似，无皮肤外病变。
④表浅性单纯性大疱性表皮松解症(EBSsuperficialis)：水疱或裂隙仅发生在角层下，类似与脱皮综合征。由于病变位置非常浅，因此，糜烂和炎症后色素沉着或减退斑比完整的水疱更常见。与脱皮综合征的区别在于没有自发脱皮现象，无皮肤外病变。
⑤Ogna型单纯性大疱性表皮松解症(EBS，Ognavariant)：此型少见而独特，国内无报道。皮损特点是局部真皮内出血，似挫伤样颜色和钩甲。
⑥伴有或不伴有神经肌肉疾病的单纯性大疱性表皮松解症(EBSwithorwithoutassociatedneuromusculardisease)：此型罕见而严重。为常伴有肌营养不良或先天性重症肌无力。由于儿童早期死亡率高，故亦称致死性EBS。有些病例表现有萎缩性瘢痕、色素改变和甲营养不良，此时临床上难与JEB鉴别。常有多器官受累，如骨髓异常导致的严重贫血和小肠异常导致的中到重度生长发育迟缓。
⑦MendesdaCosta型单纯性大疱性表皮松解症(EBS，MendesdaCostavariant)：是全身性EBS最罕见的一型。
2.交界性大疱性表皮松解症(junctionalEB，JEB)所有JEB均为常染色体隐性遗传，根据皮损累及的范围及其他一些临床和实验室特点将此型进一步分为6个亚型。
(1)局限性(localized)：
①反向性交界性大疱性表皮松解症(JEB，inverse)：水疱、糜烂和萎缩瘢痕仅发生在皮肤皱褶部位，如腋窝、腹股沟和颈部。除口腔和食管内会出现与Herlitz型同样严重的水疱和瘢痕外，无皮肤外病变。
②肢端性交界性大疱性表皮松解症(JEB，acral)：亦称最轻型JEB(JEB，minimus)。病变仅局限于肢端部位。
③进行性交界性大疱性表皮松解症(JEB，progressive)：亦称亲神经的JEB(neurotropica)。特点为到儿童中期或之后才发病。
(2)全身性(generalized)：
①重型交界性大疱性表皮松解症(JEB，gravis)：亦称Herlitz型，由于婴儿期死亡率很高，故亦称致死性JEB(EBlethalis)。临床特点为全身泛发水疱、糜烂和萎缩瘢痕，当皮损累及头皮时，可形成部分或完全性秃发。在口鼻周围可形成对称的高度增生的肉芽组织，当累及鼻孔时，可形成鼻孔狭窄，甚至闭塞。肉芽组织还可以累及颈后、背部中上部、腋窝和甲周皱褶。此型皮肤脆性极度增高，常见甲营养不良，以至最终可造成甲脱落，甲床被瘢痕组织覆盖。由于腋窝瘢痕形成可造成挛缩。皮肤外受累广泛而严重，常见的有口腔损害导致的小口畸形和舌系带短缩、食管狭窄、小肠受累导致的生长发育障碍，其他还可累及眼和泌尿生殖道。由于小肠损害导致的铁吸收不良和慢性广泛皮损导致的血液丢失常造成多因素贫血。少数病人可出现严重的气管、喉部病变以至出现闭塞。在NE-BR的病例中，至少有30%的此型患者出现气管、喉部病变，气管切开可以挽救此类病人的生命，但最终这些病人常在婴儿早期死亡。尽管大多数死因不清，但有些可能是由于感染继发的脓毒败血症或电解质紊乱导致的心律失常。此型病人15%伴发幽门闭锁，在NEBR的病例中仅占3%。
②轻型交界性大疱性表皮松解症(JEB，mitis)：亦称非Herlitz型或全身性萎缩性良性EB(generalizedatrophicbenignEB)。尽管水疱、糜烂、萎缩瘢痕和炎症后色素减退或加深均可发生，但增生性肉芽缺乏。而且除了气管、喉部病变外，其他皮肤外病变缺乏，甲、头皮病变与Herlitz型相似，但寿命正常。除了牙釉质发育不良外，在许多方面此型与全身性DDEB相似。
③瘢痕性交界性大疱性表皮松解症(cicatricialJEB)：是一个罕见的全身性JEB，特征为假性并指(趾)畸形，临床上难与Hallopeau-Siemens型鉴别。
3.营养不良性大疱性表皮松解症(DystrophicEB，DEB)此型的共同特点是水疱、糜烂、结痂、萎缩性瘢痕、粟丘疹和甲营养不良或甲缺乏，根据皮损的分布范围和遗传方式不同，分为9个亚型。
(1)局限性(localized)：
①反向性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，inverse)：是一个罕见类型。皮损局限于颈部、腋窝、腹股沟和腰骶部，皮肤外病变累及口腔和食管，有时食管病变比皮肤病变严重。
②肢端型营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，acral)：亦称最轻型DEB(minimus)。
③胫前型营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，pretibial)：是一个特殊的局限型，皮损仅局限于胫前，为反复发作的小水疱和丘疹样疤痕，有时丘疹呈紫红色，类似扁平苔藓。除甲营养不良外，无皮肤外病变。
④向心型营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，centripetal)。
(2)全身性(generalized)：
①常染色体显性遗传型营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，autosomaldominantforms)：显性遗传性白色丘疹型营养不良性大疱性表皮松解症(DDEB，albopapuloidea)和显性遗传性增生型营养不良性大疱性表皮松解症(DDEB，hyperplasique)，亦称Pasini型和Cockayne-Touraine型。这两型皮损相似，区别仅在于前者有白色纤维化型丘疹。该丘疹是局限性的瘢痕，有时临床难以鉴别，需做基因学诊断。皮肤外病变可出现轻微的口腔糜烂和瘢痕，有时可见严重的食管受累。极少数病人可发生鳞状细胞癌，但对寿命影响不大。
新生儿暂时性大疱性皮肤松解症(transientbullousdermolysisofthenewborn)，常在出生时或生后不久发病，到6～9个月时自愈，遗留轻微的萎缩性瘢痕和局限性甲营养不良。
②常染色体隐性遗传型营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，autosomalrecessiveforms)：隐性遗传性重型营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB，gravis)，亦称Hallopeau-Siemens型，是遗传性EB的严重型之一。出生时即发病，皮损逐渐累及全身，婴儿早期死亡率高，幸存的患儿常在反复发生水疱和瘢痕的表面发生侵袭性鳞状细胞癌。大多数鳞癌都会发生局限型或全身转移，从而导致死亡。常见严重的多器官受累，最常见的是口腔受累引起的小口畸形和舌系带短缩、广泛的龋齿导致牙早期脱落而出现进一步的营养纳入困难，此外还有食管狭窄、生长迟缓、严重的多因素贫血。少见的还有角膜和结膜水疱糜烂和结痂，广泛的泌尿生殖道和下消化道受累。许多患者在儿童早期即可发生假性并指(趾)畸形，类似于爪型，从而导致肌肉萎缩、部分指(趾)骨吸收，最后形成严重的功能障碍。反复的继发感染还可导致脓毒败血症。
隐性遗传性轻型营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB，mitis)，此型病人临床类似于Cockayne-Touraine型，皮肤外受累少见。
光镜下除了表浅型EBS，所有EBS的水疱或裂隙都在表皮下内接近于表皮最下方。JEB和DEB的水疱或裂隙均位于表皮下，因此光镜下不能区分二者。
透射电镜显示表浅型EBS的裂隙发生于颗粒层，而其他所有EBS的裂隙均在基底层内或基底层上;JEB的水疱发生于透明板中层，DEB的裂隙位于真皮表皮交界下方的致密板处。锚原纤维在严重的RDEB中通常缺乏，在大多数的RDEB中减少，在DDEB中为减少或正常。最近的研究发现，DEB的严重性与锚原纤维横断面的平均直径呈负相关，即从DDEB的局限型到全身型最后至RDEB，此直径逐渐变小。
根据2岁前发病的临床表现，摩擦部位出现水疱的特征临床表现结合病史可做出初步诊断，明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜可以确诊，并进行亚型及变异型诊断。