1.出血倾向患儿可于出生后数小时或婴幼儿期即出现紫癜及瘀斑。往往有外伤后出血不止或鼻出血、黏膜出血、消化道和泌尿道出血等。有的学者认为胃肠道出血可能是本病的首发症状。这些出血症状是由于血小板减少或功能形态异常所致。
2.湿疹皮损湿疹性皮损往往在出生后2～3个月后发生，好发于头面、四肢屈侧等部位，形态似异位性皮炎或脂溢性皮炎。部分皮损渗出较多或有出血及继发感染，往往经久不愈。
3.反复感染患儿可有各种细菌和病毒性反复感染。如肺炎、中耳炎、疱疹性角膜炎、脓皮病、水痘等。易感的病原微生物还有真菌、卡氏肺囊虫等。
4.实验室检查贫血(多数为缺铁性，少数患儿可能有溶血性贫血，Coombs试验呈阳性)、血小板及淋巴细胞减少、嗜酸性粒细胞增多、血小板对ADP及胶原的聚集性降低、血小板变小、寿命缩短、糖原含量低、己糖磷酸激酶(hexokinase，HK)活性降低、γ-球蛋白增高、IgM下降、IgA和IgE升高。
DNCB(二硝基氯苯)皮试可不出现阳性迟发性反应等。
根据上述临床表现及实验室检查，DNCB皮试等资料，综合分析做出诊断。骨髓检查对诊断没有多大帮助，仅示巨核细胞数目正常或增高。