血红蛋白D病是由什么原因引起的?

发布时间:2013-04-03 15:36:30
林武强主任医师 莆田市第一医院

(一)发病原因

化学分析表明,HbD包括多种不同性质的血红蛋白,现已发现至少11种β链异常和6种α链异常,最常见的HbD Punjab为α2β2121谷→谷胺,HbD LOS Angeles为α2β212→谷胺。我国蒙古族中有α链异常引起HbD者,如HbDα内蒙古。HbD的存在使红细胞变形性降低,可引起溶血性贫血。

(二)发病机制

血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

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