因发生的部位、大小、类型及有无胃黏膜，临床表现有所不同。一般可终身无症状，发生合并症时才出现症状。
1.消化道梗阻 回肠、回盲部、空腔部的重复畸形发病率高，故小肠梗阻症状最为常见。囊状或管状畸形均可压迫肠腔，是造成梗阻的主要原因。囊状由于黏膜可分泌大量液体，腔内压力增加，囊肿胀大，引起梗阻。管状如近侧端与肠腔相通，远侧为盲端，由于肠内容的积聚和扩大，也可出现部分性肠梗阻。表现为反复呕吐和腹胀，位于回盲端的重复畸形有时于右下腹部可触及。肠系膜内较大囊肿可发生扭转，也可引起肠扭转而造成绞窄性肠梗阻。回盲部肠壁内囊肿可引起肠套叠。胃及十二指肠之囊状畸形常较小，但在新生儿期可引起幽门或十二指肠梗阻，左上腹可触及囊性肿物，伴呕吐，可呕血或便血。
2.消化道出血 管状重复畸形开口于正常肠腔内者，如有迷生的胃黏膜，常可继发消化性溃疡，出血甚至穿孔，反复呕血及便血，以致贫血。
3.位于胸腔内的消化道重复畸形 可引起脏器受压症状，食管受压可发生吞咽困难，呼吸道受压可出现咳嗽、气喘、青紫等症状，新生儿期可出现呼吸窘迫。如影响呼吸道分泌物排出，可反复出现呼吸道感染。囊状畸形如有胃黏膜可引起溃疡，向食管或气管破溃，出现咯血或呕血。
新生儿期如反复出现咳嗽、气喘、青紫、吞咽困难、呕吐等，应考虑本病的可能。加之新生儿期出现消化道不全梗阻症状，并在腹部可触及囊性肿物，基本应考虑本病之诊断，约半数病例可在术前确诊。急性肠梗阻或急性出血病例，很难在手术前做出正确诊断。
超声检查可检出囊性肿物，核素扫描可在荧光下显示出胃黏膜组织。X线腹部平片主要可诊断梗阻情况，也可发现肿物阴影。胸片如在后纵隔有卵圆形边缘光滑阴影，尤其是合并胸椎畸形者更有助诊断，钡餐造影能见到充盈缺损的囊状包块，较大的肠外型囊肿可在其附着的肠壁上造成压迹或推动周围的肠襻。少数和肠腔相通的管状畸形，偶可见到钡剂流入畸形管腔。
最后确诊须依据术后病检。