(一)治疗
输红细胞和肾上腺皮质激素是有效的治疗方法，可使患儿维持正常生活。但由于病程较长,长期输红细胞可继发血色病，需要特别注意。肾上腺皮质激素类药物主要的合并症为发育障碍及继发感染。
1.肾上腺皮质激素类药物 约75%患者对肾上腺皮质激素治疗有反应，但仅少数患者可获持续性缓解，超过80%有效患者成为肾上腺皮质激素依赖者。临床上泼尼松治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血的推荐剂量为2mg/(kg·d)，连续1个月以上，此后根据疗效反应来调整泼尼松剂量与疗程，无效者可试验性应用大剂量甲泼尼龙(HDMP)，100mg/(kg·d)，静脉输注，连续3天，以后逐渐减量。有报道先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者17例中9例经甲泼尼龙(HDMP)治疗后，无需维持剂量泼尼松而获持久疗效。但鉴于甲泼尼龙(HDMP)毒副作用明显，临床上对本疗法应持慎重态度。有学者报道改用口服甲泼尼龙(HDMP)可减轻其毒副作用。 2.HGFs 已有红细胞生成素 (rhEPO)，rhIL-3及rh莫拉司亭(GM-CSF)单用，联合或序贯治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血，仅rhIL-3对部分患者有效。Bastion等应用rhIL-3治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者25例，剂量由2.5μg /(kg· d)逐渐递增至10μg/(kg·d)，连续8～12周，其中13例患者获得持久性疗效。
3.异基因骨髓移植(allo-BMT) 近年来allo-BMT已成功用于难治性先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者治疗。Greinix等对依赖输血先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者4例实施HLA匹配同胞供体的allo-BMT，除1例早期死于肺脏合并症外，其余3例于allo-BMT后分别存活3.0，7.4及10.6年，Kamofsky行为评分显示此3例患者生存质量良好。国际骨髓移植登记处(IBMTR)报道先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者10例allo-BMT疗效，8例接受HIL匹配同胞供体allo-BMT，其中6例已存活5～87个月，2年存活率高达72.0%;而另2例接受非HLA匹配供体者于allo-BMT后2周内死亡。最近有报道脐血造血干细胞移植治疗输血依赖先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者获成功。
4.其他 有人曾试用雄激素，但更须注意对患儿发育的影响。有人试用环孢素(环孢素A)，使血细胞比容增加，但不能持久。
新近有报告对1例因长期输血导致血色病的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者应用重组人生长激素(rhGH)治疗后，其生长速度明显加快。
(二)预后
不同遗传方式、多变的临床表现以及各异的体外生物学反应等提示本病可能为不同病因所致的一组异质性疾患。患者存活期及存活质量取决于其临床疗效反应，为寻求疗效更为确切的治疗手段(如基因治疗等)，应进一步深入研究本病的分子生物学病理机制。