凡是新生儿有高位肠梗阻的症状，呕吐物含有大量胆汁，曾有正常胎便排出者，应考虑肠旋转异常的诊断，可作X线检查加以证实。腹部平片可显示胃及十二指肠扩大，有液平面，而小肠仅有少量气体充盈。钡剂灌肠为主要诊断依据，查证盲肠的位置，位于上腹部或左侧腹部可确诊。但盲肠游离或钡剂充盈肠腔可使盲肠位置下移，因而盲肠位置正常，不能排除肠旋转异常。当肠旋转不良、十二指肠闭锁或狭窄和环状胰腺三者均有高位肠梗阻表现而鉴别有困难时，不宜进行过多检查，应早期手术探查。
较大婴儿和儿童病例在发生不完全性十二指肠梗阻时，可吞服少量稀钡或碘油进行检查，可见造影剂滞留于十二指肠，仅少量进入空肠，偶见十二指肠空肠袢不循正常的弯曲行径而呈垂直状态。如显示复杂的肠管走行图象，提示合并有中肠扭转存在。
导致三个临床问题：①肠扭转；②十二指肠梗阻，急性和慢性；③腹内疝。发病年龄不定，以新生儿为多，约占80%病例，部分病例在儿童或成人期始出现症状，也有少数病例无临床症状，系在X线检查或其他手术时侧尔发现。
婴儿出生后有正常胎便排出，一般常在第3～5天出现症状，主要表现为呕吐等高位肠梗阻症状。间歇性呕吐，呕吐物中含有胆汁，腹部并不饱胀，无阳性体征。完全梗阻时，呕吐持续而频繁，伴有脱水、消瘦及便秘。如若并发肠扭转，则症状更为严重，呕吐咖啡样液，出现血便、发热及休克，腹部膨胀，有腹膜刺激征。必须早期作出诊断，及时救治。
婴幼儿病例多表现为十二指肠慢性梗阻，症状呈间隙性发作，常能缓解，表现为消瘦，营养发育较差。亦可发生急性肠梗阻，而需紧急治疗。
约有20%病例伴有高胆红素血症，原因尚不清楚，可能是因胃和十二指肠扩张，压迫胆总管所致。可能因门静脉受压和肠系膜静脉受压，使其血流量减少，肝动脉血流代偿性增加，使未经处理的间接胆红素重回循环。同时由于门静脉血流量减少后，肝细胞缺氧，酶系统的形成受到影响之故。