腹肌发育不良的程度和部位不同，临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者，临床出现典型的“梅干腹”(图1)，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移。皮肤较干，变薄，皱襞很多。透过腹壁，可见到肠蠕动。很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。
局部腹壁肌肉发育不良者，该部或轻或重地膨隆。部分腹腔内脏突入其中，形成腹壁疝(图2)。表现覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。
腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微。外观体态接近正常。
伴发脐尿管未闭的患儿，从脐部持续溢出尿液，脐周皮肤常发生刺激疹。伴发其他系统的先天性畸形，应当有其特有的临床表现。
1.临床症状依据典型的临床表现，很少被漏诊。重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。
2.体格检查生后详细体验应列为常规。不难发现呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛门闭锁、脐尿管末闭等。已初步诊断PBS者，应进一步检查。
3.影像学及实验室检查。