(一)发病原因
KTS是一种染色体正常，无家庭史和非遗传性的发育异常性疾病。病因至今不详，文献报道中仅有1例男性患者的姐妹中有1人患病，其他尚无遗传学特征，也无明确的家族史。患者不能追溯到产伤、妊娠期母体疾患和服用致胎儿畸形药物等病史。目前较有代表性的假说是中胚层发育异常，在肢芽的胚胎发育过程中，胚胎血管的退化推迟，以致造成患肢血流量增加、皮温升高、浅静脉管径和数量均增加，从而引起患肢一系列临床表现。Servelle通过患肢静脉造影，发现KTS患者几乎都存在某种形式和程度的深静脉发育异常，他通过动物实验证实，结扎幼犬的股或奈静脉可使后肢增粗和增长，因此他推测，患者的临床表现与深静脉回流障碍有密切关系。至于深静脉畸形是KTS临床表现的原因，还是KTS的组成部分，目前尚有争议。
(二)发病机制
1.病理 KTS是一种以静脉畸形为主的临床综合征，主要涉及各种类型的深静脉畸形，可发生于上肢、下肢或盆腔的主干静脉。下肢受累最多，是上肢的6倍;发生于双侧下肢或同侧的上、下肢者约占1/10，发生于一侧下肢和另一侧上肢者偶见。病变的性质可能是一段主干静脉发育不良或闭塞，也可能是被纤维束带、异常的肌肉、静脉周围增厚的鞘膜或淋巴结等所压迫。根据Servelle手术中的发现，下肢病变为奈静脉者占50.8%;股浅静脉占15.7%;奈静脉和股静脉占29.4%;髂静脉占3.4%;下腔静脉占0.7%。奈静脉和股静脉的病变特点，多为病变的静脉主干受外界压迫所致(表1)。
上肢病变部位均在肱静脉或腋静脉，其中发育不良者为15%;闭塞者为22.5%;受外界压迫者为62.5%。
肢体深部静脉受压阻塞引起患肢血液回流障碍等变化，随着侧支循环建立而进展缓慢，或单稳定状态;而深静脉瓣膜缺如或发育不全所导致的血液倒流等病理生理变化，则随着年龄的增长而逐渐加重。这2种病变造成肢体长期的淤血状态和持续性静脉高压，使深浅静脉交通支瓣膜受到破坏，足靴区皮肤营养不良，发生淤血性皮炎和淤血性溃疡等病理生理变化。髂股静脉病变阻塞时，大隐静脉、股深静脉、坐骨静脉系统是主要的侧支静脉，与代偿性扩张的腹股沟周围静脉连成网状，并与盆腔内外静脉相沟通，侧支循环丰富，静脉扩张、迂曲，静脉压明显升高，髂内静脉系统处于高度淤血状态，并影响膀胱生殖静脉和直肠静脉等，严重时会导致膀胱、直肠或阴道出血，有时因大量出血而危及生命。根据国内外资料统计，静脉受挤压者的发病率较高，压迫原因有纤维条索、静脉鞘增厚、异位动脉和肌肉挤压等。在静脉受挤压的同时，与静脉伴行的淋巴管也可能受到不同程度的影响，使淋巴回流障碍，导致淋巴管扩张和囊性变，这也是下肢水肿的一个重要因素。
绝大多数患者都有不同程度的皮肤血管痣或葡萄酒色斑，约有1/3的患者皮肤有大小不等的扁平血管瘤，呈紫红色或紫黑色。轻者有自愈倾向，皮色淡，不突出，皮肤组织结构无明显改变。部分患者的血管瘤与皮肤粗大曲张静脉相贯通，表面有疣状突起，触碰时易发生出血。有些病例伴有深层组织海绵状血管瘤，其中可散在有“静脉结石”。患肢骨骼比正常致密，骨小梁粗大，骨皮质增厚，骨膜有增生性反应。由于淤血和扩张的静脉、血管瘤的挤压，肌肉出现肌纤维增生或萎缩。患足粗大，可以有巨趾、并趾畸形，其病变机制尚需深入研究。
2.分类 KTS至今尚无统一的分类法。
(1)Schobinger分类法： 1987年Schobinger提出的分类方法较有代表性：①无深静脉畸形和动静脉瘘;②有深静脉畸形包括静脉发育不全、周围组织压迫和瓣膜异常;③有“不活动性，的动静脉瘘存在;④有淋巴畸形包括淋巴发育不全、淋巴组织增生和淋巴静脉瘘等。
(2)上海第二医科大学分类法：上海第二医科大学附属第九人民医院血管外科根据多年的临床经验认为，上述分类方法过于笼统，对指导治疗的参考意义不大，由于KTS是以静脉畸形为主的病变，因此提出新的分类方法：
Ⅰ型(静脉畸形)：①深静脉正常，仅浅静脉病变，如外侧静脉畸形等。②深静脉发育异常：深静脉短段狭窄或闭塞;深静脉完全缺如。③深静脉瓣膜发育不良或无瓣膜。
Ⅱ型(静脉畸形合并有其他畸形)：除深静脉畸形外，还伴有淋巴畸形、“不活动性”动静脉瘘、手指或脚趾畸形、血管瘤等。
(3)王嘉桔分类法：根据下肢静脉造影结果和总结的有关研究资料，将KTS病变概括为4种型。
I型(单纯浅静脉异常型)：主要表现为浅静脉畸形，而深部静脉无异常改变。在浅静脉病变中以肢体前外侧异位静脉为主要变化，其次为大隐静脉、小隐静脉及其分支和交通支静脉的异常和曲张。
Ⅱa型(深静脉狭窄型)：可有浅静脉异常，但以深静脉狭窄为主要病变。该型是静脉畸形骨肥大综合征最常见的病变类型，据统计占总发病率的55%～85%，病变部位以股静脉远端较为多见。
Ⅱb型(深静脉阻塞型)：可有浅静脉异常，但以深静脉的各种阻塞为主要病变，并且多为先天性节段性缺如。如果病变是呈广泛性发育不良，可以看到在深静脉走行区内有不规则的点柱状显影。阻塞也可是周围组织压迫所致。
Ⅱc型(深静脉瓣膜缺如型)：有浅静脉异常，并可看到深静脉通畅、扩张，无瓣膜影像，无瓣窦膨出，深静脉呈直筒状。
Ⅲ型(并发海绵状血管瘤型)：可有深、浅静脉畸形，但有软组织海绵状血管瘤，病变处有血管扩张、迂曲呈团块状酌影像。
Ⅳ型(并发动脉病变型)：凡静脉畸形骨肥大综合征并发各类动脉异常者均属此型，包括动脉主干缺如、动脉异常增生和动脉异位等畸形病变。