在生活中我们将经常会看到一些人重度耳廓发育不全、外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形然而内耳发育多为正常的，这种疾病就是先天性小耳畸形， 它又称为先天性外中耳畸形。先天性小耳畸形这种疾病到底是怎么样的呢？
从胚胎学上说，耳廓起源于胚胎第一鳃弓（下颌弓）和第二鳃弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓发育成形。在胚胎第6周，外胚层和间充质在下颌弓和舌骨弓激活、增殖后出现6个小丘状隆起，1、2、3小丘出现于下颌弓尾部，以后形成耳屏、耳轮脚和外耳轮上部，4、5、6小丘出现于舌骨弓头部，发育为对耳轮、对耳屏和耳垂。6个小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳廓的多种发育畸形。
关于耳廓胚胎发育的实验研究已经有很多年的历史，但目前机制仍不明确。其中神经嵴细胞（Cranial neural crest cell，CNCC）在耳部发育中的作用研究逐渐引起人们的重视。CNCC 是一种多分化潜能干细胞，是第一、二腮弓区域间充质的主要细胞成分，CNCC的一个重要特征是其迁移性。研究发现在小鼠中耳廓发育期镫骨动脉破裂会引起小耳畸形， CNCC不具有迁移性。妊娠早期给予维生素A，可干扰CNCC 的迁移性。
先天性小耳畸形这种疾病危害着人们的生活，很多患者都因此而自卑，使生活变得辛苦而无奈，多关注我们生活中的这些人们，给他们更多的关怀，让他们感受生活的幸福，让我们一起来帮助他们，能够让他们的生活更加美好。