先天性膝关节畸形是膝关节先天性结构和功能改变膝关节是人体内最大结构最复杂的关节由股骨下端胫骨上端和前方的髌骨组成主要的运动方式是屈膝和伸膝半屈曲位时有轻微旋转活动
膝关节囊周围有韧带起加强稳定作用前下方为髌韧带是股四股肌的延续止于胫骨结节可伸膝在膝关节内侧有内侧副韧带起自股骨内上髁止于胫骨内侧髁的内侧缘宽而扁其纤维与关节囊融合在一起膝关节外侧有外侧副韧带起于股骨外上髁止于腓骨小头呈圆索状纤维与关节囊之间被脂肪组织隔开
侧副韧带的主要功能是加强关节侧方的稳定性屈膝时韧带松弛伸膝时韧带拉紧有限制小腿旋转的作用关节囊内有前后交叉韧带和内外侧半月板交叉韧带使股骨和胫骨紧密相连限制胫骨向前向后移位半月板外缘厚与关节囊相连内缘薄游离于关节腔内半月板能起到弹性垫的作用可加深关节窝的凹度改善关节面形状使股骨和胫骨关节面更加适应增强关节的稳定性并防止关节面的软骨受损
膝内翻膝外翻系膝部向外内的成角畸形在儿童下肢畸形中比较多见膝内翻膝外翻的成因有生理性和病理性两类例如：佝偻病外伤炎症先天性骨骼生长障碍性疾病(Blount病)肿瘤脊髓灰质炎及脑瘫等均可引起下肢力线性排列的紊乱造成膝内翻膝外翻畸形有双侧膝内翻约占l／双侧膝外翻约占％以上
其他为不对称性的单侧膝内翻或膝外翻这种畸形常为一些疾病的后遗症因此可能同时伴有骨路的扭转神经和肌肉软组织病变病情复杂膝内翻的病变多表现在胫骨上端而膝外翻病变多在股骨下端
在新生儿及婴儿的下肢包括胫骨和股骨轻度或中度的向内弯曲是正常的这可能是下肢在宫腔内体位的延续现象下肢弯曲常伴有不同程度的胫骨扭转儿童正常发育生长过程如果不出现任何的干扰因素随站立和运动的发育下肢向内弯曲能够自动地获得矫正～岁间下肢出现膝外翻最终在～岁期间此种碰膝现象也会自动矫正
儿童和儿童不同时期的下肢力线性排列的生理演化有一定过程也有人对正常儿童进行临床及x线摄片检查研究胫骨股骨夹角的发育确定了下肢力线性排列的自然变化过程男孩和女孩的变化相同新生儿及岁以内婴儿存在明显膝内翻胫骨股骨向内成角度；～岁下肢变直胫骨股骨角为度；～岁胫骨股骨向外成角(度)明显外翻然后外翻逐渐变直；至岁时接近成年入水平(男性膝外翻度女性度)；岁或岁以上儿童仍有％存在相当程度的膝外翻岁时膝外翻的发生率没有性别差异膝外翻儿童的平均体重比无膝外翻者大有人认为岁前儿童的膝外翻可不做处理除非其外翻程度非常严重或发现有原因时如肾性佝偻病骨折等造成不对称性骨骺损伤时方可考虑治疗