室间隔缺损是指胚胎期室间隔发育不全，形成心脏异常，以及心室水平的左向右分流。分流量取决于缺陷的大小。在大面积缺损的情况下，肺循环血流量显著增加，并流回左心房和左心室，从而增加左心负荷和左心房和左心室。长期性的肺循环血流量增大也会导致患者的肺动脉压升高，右心室收缩负荷出现增加，右心室负增加后，最终导致患者进入阻塞性肺动脉高压期，进而影响患者的健康。那么先天性心脏室缺是怎么造成的？
如果母亲在怀孕3个月内感染了严重的病毒感染，特别是新生儿感染风疹、腮腺炎、流感和柯萨奇病毒，先天性心脏室缺的发病率较高。母亲缺乏营养或维生素也会影响胎儿心脏发育；例如，怀孕期间接触高剂量X射线或使用某些药物、慢性病、缺氧、孕妇晚期妊娠、流产和多胞胎都是高危因素。
先天性心脏室缺是一种先天性心脏病，是由胎儿心脏发育的影响引起的。胚胎第4～8周，原心室按室间隔分为左心室和右心室。室间隔包括锥形间隔、膜和肌肉。室间隔缺损是由室间隔成分发育不良或发育障碍引起的。在妊娠期间，如果孕妇出现感染或者是服用了某些药物，也可能会影响胎儿心脏和血管的发育，导致心脏部分结构发育不完整或缺陷。
如果患者家属有先天性心脏病易感基因，或有相关遗传背景，那么该家族的人员患有先天性心脏室缺的几率就会增大。例如如果母亲小时候患有先天性心脏病，那么儿童患先天性心脏病的概率高于正常儿童。主要由染色体异常或多基因突变引起。例如，第7、15、12、21和22号染色体与心血管畸形密切相关。
综上所述，先天性心脏室缺心脏病主要由先天性发育异常引起。与其他先天性心脏病一样，该病的病因主要是遗传因素和环境因素共同作用的结果。在胎儿发育阶段，任何不利因素都可能会影响胎儿心脏的发育，导致胎儿心脏某一部分发育停滞或出现异常，进而可能导致先天性心血管畸形。这种疾病是先天性疾病，应做到早发现、早诊断、早治疗。