先天性心脏病室间隔缺损指室间隔在胚胎时期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流，室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型，在我国几乎占小儿先天性心脏病的二分之一。
各类先天性心脏病中以室间隔缺损发病率最高。其次为房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉狭窄，存活的紫绀型先天性心脏病中以法洛四联症最常见。
小型缺损可无明显症状，仅活动后稍感疲乏，生长发育一般不受影响。缺损较大时体循环血量减少，病儿多生长迟缓、体重不增、消瘦、喂养困难，活动后出现乏力、气短、多汗;分流引起肺循环充血导致易患反复呼吸道感染、充血性心力衰竭等。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。另外，大量左向右分流使肺循环血量明显增加，当超过肺血管的容量限度时，出现容量性肺动脉高压;随肺动脉压力的升高致肺小动脉痉挛，肺小动脉中肢层和内膜层逐渐增厚、官腔变小最终发展为不可逆的阻力性肺动脉高压。肺动脉压力的增高使右心室压力随之增高，当右心室收缩压超过左心室时，左向右分流逆转为右向左分流，病儿出现紫绀，即艾森曼格综合征。
心尖搏动增强并向左下移位，体检发现心界向左下扩大，胸骨左缘第3~4肋间可闻及Ⅲ~Ⅳ级粗糙、响亮的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可闻及收缩期震颤，当肺动脉压力增高时肺动脉第二心音增强。分流量大时在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和舒张中期杂音。有严重的肺动脉高压时，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。