临床上有些新生儿出生后会发现没有肛门，有些是排便困难，早期时会诊断出肛门发育异常，常见的疾病有先天性直肠肛门畸形，患上疾病后症状是很显著的，患者到医院检查即使确诊疾病，那么先天性直肠肛门畸形的检查方法有哪些?
由于是体表畸形，易于诊断。除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。
1.倒立侧位X线平片
称为Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小时以上摄片，等待气体到达直肠，生活能力差者需要更长时间。在会阴肛门区皮肤上涂钡剂作为标记，摄片前将婴儿倒立2～3分钟，使直肠盲端的胎便与肠管气体互相转换，采取髋关节呈90°屈曲位，使保持能充分显示P点(耻骨中心)、C点(骶尾关节)、I点(坐骨最低点)的角度，以股骨大粗隆为中心，在呼气、吸气及啼哭时各摄片1张。
通过I点设一与PC线相平行的I线，与PC线间的距离为肛提肌群，直肠盲端位于PC线上方者为高位，于二线之间为中间位，超越I线为低位。或者设置M点，即坐骨结节的上2/3与下1/3交接点，在M线上方者为中间位，M线下方者为低位。但必须注意各种影响因素，如肠道充气不足、胎便过于黏稠，肛提肌的运动、X线投照角偏斜等均能影响位置的正确性。
2.瘘管造影
瘘管造影要求显示造影剂注入时的结肠影像及造影剂排出时的直肠瘘管影像。结肠直肠与尿道双重造影可显示直肠瘘管与尿道的关系。阴道造影可显示阴道与直肠的关系。
经过以上方法的检查，就可诊断出先天性直肠肛门畸形，发现疾病后要立即治疗，不然会造成婴儿排便困难，所产生的并发症会更多，目前治疗先天性直肠肛门畸形的方法主要是手术治疗，治疗后直肠肛门发育畸形的问题可得到解决。