先天性心脏病的遗传知识

发布时间:2014-02-13 16:12:04
田鹏飞主治医师 淄博市第一医院

先天性心脏病是心脏病里很特殊的一种疾病,也会表现为一定的症状,不过更多的人担心的是关于先天性心脏病的遗传问题,很多先天性心脏病的患者很是苦恼,害怕自己的孩子也会患上这种病。下面,给大家介绍一下关于先天性心脏病遗传的知识。

一般一级亲属中有一个患先心病,则其他人患病的机率上升3倍,两个成员患病则机率上升为9%,如果三个成员患病,则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。

一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病,如大家多见的先天愚型(唐恩氏综合征,即21三体综合征)约50%患先天性心脏病,其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%,其次为房间隔缺损占11%,法乐氏四联症占7.9%,动脉导管末闭占6.7%。18三体综合征约90%患先天性心脏病,主要为室缺、动脉导管末闭等。

近来由于分子生物学的发展,发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失,如catch综合征,为第22对染色体之一短臂11位点缺失,可合并法乐氏四联症,室间隔缺损,主动脉干,主动脉弓中断等。

单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律,先症者同胞和子女的再显风险率为2.5%- 4.6%。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。

单纯室间隔缺损呈多基因遗传,先症者同胞的再患风险为 3.3%-4.4%,子女为3.7%—4%。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10—20倍,一致性病损为30%—60%。动脉导管未闭呈多基因规律,子女再患风险率为3.4%—4.3%,同胞为2.6%—3.5%。一致性病损占50%。

法乐氏四联症为多基因遗传,患者子女的再显风险率为3.0%—4.2%,同胞为2.5%—3.0%。一致性病损小于50%。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位最常见。

上述的关于先天性心脏病患者的遗传问题已经分析的很透彻了,希望广大的先天性心脏病患者能够针对自己的实际情况分析一下遗传的状况,最好能够去医院及时检查一下,避免出现风险。

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