(一)发病原因
泄殖腔外翻是由于大的泄殖腔膜在分隔泄殖腔为前侧尿生殖窦及后侧直肠窦前破裂所致(图1)，在男性膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱阴道排出部与(或)尿道阴道部与直肠相通。在外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜，其上缘相连如蹄铁形，并有各自的输尿管，外翻的肠管似盲肠。患者自直肠、尿道及(或)阴道排出尿液、粪便及气体。
(二)发病机制
本病原发缺陷为组成脐下间叶组织、泄殖腔隔和腰骶椎的早期中胚层发育障碍。缺陷造成的结果：
1.泄殖腔分隔失败，形成永久性泄殖腔，其内有输尿管、回肠和一个残余的后肠开口。
2.泄殖腔膜全部消失，伴泄殖腔外翻，生殖结和耻骨支融合失败，并常有脐疝。
3.腰骶椎的发育不全伴有脊索膨大，形成脊髓中心管道疝(脊髓积水)，骶区产生一个软的、囊性的、有皮肤覆盖的包块。有时位置不对称，残余的后肠可以包含两个阑尾，但没有肛门开口。小肠可能很短。男性常有隐睾，女性苗勒(Müllerian)管未融合，有完全性双角子宫、短而重复或闭锁的阴道。