遗传代谢病的诊断 有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。
1.尿液的检查
（1）尿的色泽与气味：有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝—棕色；卟啉则呈红色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用（表8—2）。
（2）尿液中还原物试验：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。
（3）尿液筛查试验，常用的有：三氯化铁试验，二硝基苯肼(DNPH)试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。
2.血液生化检测 如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。
3.氨基酸分析 可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：
（1）家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者；
（2）高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等)；
（3）不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等)；
（4）疾病饮食治疗监测。
4.有机酸分析 人体内的有机酸来源于碳水化合物；脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析：
（1）不明原因的代谢异常；
（2）疑诊为有机酸或氨基酸病；
（3）疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍
（4）不明原因的肝大、黄疸等；
（5）不明原因的神经肌肉疾病；
（6）多系统进行性损害等。