临床常见的表现为静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。
1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查，主要通过检测PC活性与含量。活性测定目前常用APTT法和发色底物法，含量测定常用免疫火箭电泳法等。
2.诊断标准和依据 国内外文献中尚无统一的标准，张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。
(1)静脉血栓形成或无症状。
(2)常染色体显性或隐性遗传。
(3)纯合子和杂合子或双重杂合子型。
(4)血浆PC含量降低或正常。
(5)血浆PC活性降低。
(6)分型见表1。
3.诊断评析 与其他遗传性抗凝蛋白缺陷症相似，大多遗传性PC缺陷者并不出现血栓，故病史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需通过实验室检查。因此，实验方法必须可靠。不主张每家医院均建立起完整的实验方法，应参照国外的成功经验，建立区域性检测中心，由1家或几家有经验的实验室承担本地区的检测任务。此外，每个实验室均应建立自己的正常值，不宜照搬文献发表的正常参考值。血浆PC活性或含量一般应至少测定2次，以除外检测误差和一过性PC缺乏。另外，PC属于维生素K依赖性蛋白，因此，口服华法林可影响测定结果。