1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。
2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞暴露含量正常。
根据临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、生化等检查。