常见的男性遗传病有哪些

发布时间:2023-01-03 11:39:26
马玲副主任医师 武汉大学中南医院

遗传病是受基因影响的一类疾病,很多遗传病是在配偶的原则上是有很大的影响的,一些遗传病的遗传是有性别的区别的,很多遗传病只传给男性,哪么这些遗传病都是些什么病呢?

随着遗传学的迅速发展,人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病,女性没有或很少患病。男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看哪些遗传病“传男不传女”。

传男不传女的遗传病NO1:血友病

血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

罪状:当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。

犯罪证据:患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

防范措施:抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。

危险指数:五星

传男不传女的遗传病NO2:肥大型进行性肌营养不良症

属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。

罪状:肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。

犯罪证据:属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000-1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。

防范措施:目前尚无有效的治疗方法。

危险指数:五星

传男不传女的遗传病NO3:蚕豆病

因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。

罪状:常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。

犯罪证据:G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。

防范措施:目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。

危险指数:三星

所以如果怀疑有遗传性疾病的话,是需要提前进行检查的,上一胎是畸胎的妇女,再次生育之前必须经过医生全面检查,弄清畸胎的原因,再决定是否妊娠。对于遗传病做到事先的预防是非常重要的。

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