通俗地说，先天性膈疝就是，正常情况下人的胸腔和腹腔是有一个叫做膈肌的片状东西隔开的，因为胸腔里装的是肺和心脏，肺的工作需要胸腔里是负压，就像一块可以自己膨胀的海绵，吸气时膨胀，呼气时萎缩。胸腔里是负压才能把空气吸进来保持呼吸。但是在先天性膈疝的病人，膈肌发育不好，有一块缺失了，肠子，胃等等器官都跑到胸腔去了，肺被挤到一边去根本不能扩张，就像是海绵被压缩了，气进不来，所以就没有呼吸了没有呼吸就没有氧气，所以严重的先天性膈疝是会在出生后不久死亡的。
胎儿的膈疝的发生是与胎儿在分化发育时受到药物或者外在环境的影响后，影响了膈肌的发育，所以才造成了膈疝的发生。要是确诊了是胎儿先天性隔疝，建议一定要引产的。胎儿先天性隔疝，有50%与染色体异常有关，常合并有神经管畸形及心血管畸形；当然还有50%与其他致畸因素有关，可致胎儿肺部发育不良，羊水过多等。
胎儿的膈疝的发生是与胎儿在分化发育时受到药物或者外在环境的影响后,影响了膈肌的发育,所以才造成了膈疝的发生,这个与基因没有必然的联系。尤其是在怀孕2-3个月的时候,这个时间是 胎儿发育 的关键时候,稍有不适就会造成胎儿异常的。
新生儿膈疝的发生一般是由于先天性的膈肌发育不好所致的，右侧的膈疝可以使肝脏进入到胸腔，左侧膈疝大多数是脾脏或者胃部、肠道进入胸腔，由于胸腔的容积减少，肺部不能有效的交换气体，所以往往新生儿可以出现呼吸困难的现象。这样的情况一般都需要通过修补膈肌的手术治疗来解决。
到医院做个检查，在进行治疗，要是确诊了是胎儿先天性隔疝，建议一定要引产的。