(一)发病原因
胰腺异位的确切发病原因尚不清楚，Sharma称之为一个“谜”。目前主要有以下几种学说：①胚胎期由胰腺分离出的组织或胰腺与周围组织发生炎症粘连而使胰腺组织移植于邻近器官;②肠壁胰腺结节在胚胎发育其随着肠道的纵向生长及旋转而被带到距胰腺较远的部位;③少数胰腺异位还可位于肺、纵隔或其他少见部位。有人认为这是一种返祖现象，因为许多低等哺乳动物即如此。
致畸因素的作用与胚胎细胞的分裂速度及分化程度有密切关系。胰腺异位的发生，认为主要与胚胎时期胰腺原基在旋转、融合过程中原基的残余有关。胰腺原基1个或数个细胞残留于原肠壁，随着原肠发生的有关器官。背侧胰腺原基残余将被带至胃，产生胃胰腺异位组织;腹侧胰腺原基残余，将被残留在肾脏、脾脏、肺、气管等的胰腺组织称之为胰腺异位。
(二)发病机制
1.胰腺异位的发生部位 胰腺异位可以发生在消化道和消化道外，甚至出现在腹腔以外，但以胃和十二指肠最多见(图1)。据Pearson收集589例资料，依次为十二指肠(30%)、胃(25%)、空肠(15%)、梅克尔憩室(6%)、回肠(3%);较少见于网膜、肠系膜、结肠、阑尾、胆囊、肝、脾、胆总管、肾周;罕见于肺、纵隔、气管或食管。其中胃内胰腺异位多见于胃窦部，且多数位于距幽门6.0cm以内的大弯侧和后壁。十二指肠的胰腺异位主要位于乳头以上，常见于球部。据丁士海所收集资料，国人胰腺异位部位依次为胃(49.8%)、空肠(22.4%)、十二指肠(11.9%)、回肠(11.9%)，其他位于胆总管、胰周脂肪组织、升结肠各1例。其中胃内胰腺异位主要在窦部，占胃的84.8%，体部占15.2%。国内、外胰腺异位的常见部位有所差异，我国位于十二指肠者较国外要少，有认为与探查十二指肠比消化道其他位置困难，不易发现或易被忽略有关。
2.形态学表现
(1)大体形态：胰腺异位一般位于胃肠道的黏膜下，其次为肌层或肌纤维之间，但少见于浆膜面。向腔内凸出时可呈半球形、圆锥形及乳头状，表面可有1个或几个导管开口;外观大多呈浅黄或浅红色，类似正常胰腺色泽;以单个分叶状结节居多，多个少见;通常直径约0.5～3.0cm，最小者仅在显微镜下才发现，最大者有记载为20cm×1cm，但极少超过6cm;没有包膜，不能完整剥离。由于胰腺异位可以分泌胰酶和碱性胰液，致其表面黏膜发生炎症、溃疡，甚至出血。
(2)显微镜所见：镜下可见胰腺小叶结构，具有腺泡和导管，甚至胰岛。有将其分为3型：①由胰泡和导管构建，该型少见胰岛;②由胰导管及平滑肌组成，又命名为腺肌瘤或肌上皮错构瘤，多数发生于胃、胆囊;③系以上两类的混合型，为较多见的一种类型。
胰腺异位组织像正常胰腺一样，胰腺的任何病变均可以出现，例如急性、慢性炎症或溃疡的病变，以及囊肿、腺瘤、胰岛细胞、胰腺癌等病理学改变。