除了依据病人的症状，主要靠客观体征。应用Placido氏盘、检影法、裂隙灯显微镜和角膜计进行检查，常可用助于早期诊断。疾病发展到完成期和变性期，症状和体征均已明显，除上述检查外，应用带有+16D透镜的眼底照像机或Polaroid照像机进行摄影诊断，实属必要。在照片上可以明确的看到圆锥的大小，位置及其与周围的关系。
后部型圆锥角膜与前部型的主人鉴别在于后部型角膜后表面的弯曲度加大。前表面的弯曲度正常;而前部型角膜前后表面的弯曲度均有变化。
本病好发于16～20岁的青年人，女性较多，开始常累单眼，继而第二眼发病，在预后上，后者好于前者。
1.分类 按Duke-Elder(1946)和Eapbenb(1960)的分类为：
(1)前部形圆锥角膜。
(2)后部型圆锥角膜：又分为完全型和局限型。
2.症状和体征
(1)前部型圆锥角膜：临床上较常见，按临床过程分为4期：
①潜伏期：此期可无任何症状，临床上很难诊断。若一眼已确诊为本病，另眼用视网膜检影镜检查出检影异常(出现剪动性红光反射)，以及在确诊病例亲属中发现视网膜检影异常者，都应考虑到本病的可能。
②初期：本期的临床表现主要为屈光不正。裸眼视力下降，但可用眼镜或角膜接触镜矫正视力。初起时可能只出现单纯近视，以后逐渐向规则或不规则散光发展，故总是表现出近视散光。角膜逐渐向前凸起，其形态可用多种方法检查出来。如用Placido盘作定性分析，此期的Placido盘角膜映像会出现同心环和轴的歪曲，即在角膜上方或鼻侧的环较宽，而在颞下部分的环变窄。近角膜中央的环呈不规则映像和水平轴的变形，即映像呈梨形。检查时注意此盘应对准角膜中央且不要倾斜，否则结果会有偏差。另用角膜曲率计检查时可发现有规则散光，角膜屈光力增加，曲率半径变小，此仪器不适于对不规则散光的检测。角膜照相术(photokeratoscope)是记录角膜形态的一种方法，角膜较凸出倾斜的部分在照片中表现出紧密相近的同心圆，本法可提高初期诊断率。采用角膜地形图电子计算机分析系统(Computer-assisted corneal topographic analysis system)既可定性又可定量检查出角膜形态变化。圆锥角膜早期矫正视力可以正常，裂隙灯及Placido盘检查无异常发现，但用角膜地形图仪检查可发现早期病变。有人总结出早期圆锥角膜用角膜地形图检查时的3个特征是：
A.颞下方角膜变陡，屈光力增加，曲率半径变小。
B.角膜中央区屈光力呈不均匀对称分布。
C.角膜中央与周边的屈光力差异显著增大，由正常的2～3D增加到10D以上。通常是角膜颞下象限最先变陡，随着病情进展，角膜变陡扩展到鼻下象限，然后是颞上象限，但很少累及鼻上象限。此期作视网膜检影时，瞳孔光带呈“张口状”开合，即剪动影。作裂隙灯检查时可见角膜上皮和前弹力膜的反射增加，基质层的反射较弱。目前还可采用先进的Orbscan角膜地形图(Orbscan corneal topography system)对圆锥角膜进行早期诊断。
③完成期：出现典型的圆锥角膜症状，即视力显著下降。除戴接触镜外，一般眼镜不能矫正视力。随着病情的发展，由初期的角膜中央感觉变敏感，致此期变得迟钝，称为Axenfeld征。有些慢性角膜病，甚至长期戴接触镜者亦可出现此征。检查时可见角膜中央显著变薄呈圆锥形(图1)，当向下注视时，圆锥顶压向下睑缘，使下睑缘出现一个弯曲，称为Munson征。
在裂隙灯下可见光学切面呈特殊的圆形或椭圆形圆锥，锥顶往往位于角膜中央偏颞下侧，愈向锥顶角膜愈薄，有时仅为正常角膜厚度的1/5～1/2。在病变发展过程中于基质层会出现许多约2mm长呈垂直分布、相互平行的细线，此细线渐变长变粗似栅栏状，粗看是直的，细看是迂曲状称为圆锥角膜线(keratoconus line)，又称Vogt条纹。其实际上是由于基质板层内皱褶增多引起的垂直压力线，对眼球施加压力时，可使其消失。有时在圆锥基底部附近的上皮下出现约0.5mm宽的黄褐色环，其直径为5～6mm，可以是完整的环形，也可是不完整的环或半环形，扩瞳后在钴蓝光线下显得十分醒目。它是因含铁血黄素沉着于上皮或前弹力膜所致。该铁质被认为来自泪液，其典型的分布形态为泪液浸渍圆锥底所致。此环被称为Fleischer环，出现率约50%。在某些年轻患者，角膜基质内的神经纤维明显可见，有时呈一条条灰色线条，有时呈网格状，在圆锥顶附近可出现点状上皮剥脱，上皮下可有点状混浊。角膜缘附近有新血管长入。
用直接眼底镜距患眼10～30cm，通过+5D透镜，可看到1个圆形淡褐色阴影。不过在晶状体屈光指数改变或核性白内障的早期亦可见此征，应详细检查角膜和晶状体加以区别。由于角膜明显变形，眼底像显得不甚清晰。
④变性期：在病变角膜的上皮下出现玻璃样变性。圆锥处可有瘢痕形成及新生血管长入角膜浅层。此期患者的视力显著减退，均不能用眼镜或接触镜矫正。有时可发生急性后弹力膜破裂，称为“急性阶段的圆锥角膜”或“急性圆锥角膜水肿”。此时患者主诉疼痛、畏光、流泪等严重刺激症状及视力锐降。检查时发现球结膜充血，角膜基质和上皮层急性水肿、混浊。水肿混浊的范围常提示后弹力膜破裂的大小，裂口愈大，水肿混浊的范围愈广。裂口的形状常呈镰刀状或新月形。数周后，裂口附近的内皮细胞逐渐变大、移行并覆盖在再生的后弹力膜上。角膜水肿逐渐消退，形成薄雾状瘢痕，使病变角膜呈半透明外观。瘢痕若累及视区，则视力显著受损。若不在视区内，则基质层瘢痕会使角膜变扁平，近视及散光度反而减轻，视力有所提高，还适合配戴接触镜矫正视力。后弹力膜急性破裂一般见于病变的后期，偶尔见于早期。前弹力膜亦可发生破裂，但其多见于早期，破裂处由结缔组织修复，留下线状瘢痕。
临床分级(Robertson，1989)：
0级：无圆锥。
Ⅰ级：裂隙灯下未见明显圆锥，但可用视网膜检影及角膜曲率计检查发现。
Ⅱ级：角膜内面凹度增加，角膜基质出现Vogt条纹线，但未出现瘢痕。
Ⅲ级：角膜基质有Vogt条纹线，角膜中央有瘢痕，圆锥顶端明显变薄。
Ⅳ级：已施行穿透性角膜移植手术。
(2)后部型圆锥角膜：临床上较少见，多数人认为属先天性异常。女性多见，常单眼发病。主要表现为角膜后表面锥状突起。因为前表面的弯曲度正常，视力比前部型圆锥角膜损害小。其视力降低程度取决于出现后部圆锥的部位和大小。后部圆锥突起处可见到后弹力层及内皮缺损，并伴有基质层变薄及瘢痕性混浊。根据角膜后表面圆锥的范围又分为2型：
第1型为完全型：亦称为静止型。表现出整个角膜后表面有不同程度的弯曲度增加，甚至中央部呈半球状凹陷，凹陷区内基质层明显变薄。但角膜前表面弯曲度始终保持正常。其病因可能系先天性发育异常，常伴有眼部其他先天异常，例如前锥形晶状体、先天性无虹膜或虹膜萎缩、瞳孔异位和先天性房角异常等。
第2型为局限型：在角膜后表面表现出局限性变薄和凹陷，前表面完全正常。此型比完全型常见。多数人认为可能是局限性后弹力层和内皮受损所致。该型仅女性发病，常单眼受累。检查时见角膜后表面局限性弯曲度增大甚至呈圆锥状，其顶端常偏离中心。而前表面的弯曲度始终正常。在病变发展过程中常发生后弹力膜破裂，并出现急性角膜水肿。其通常不出现Fleischer环。视网膜检影时常出现剪刀状影动。
仅在女性发病，病变常为单眼(占61%)。
后表面弯曲度加大，呈圆锥状，其顶端常偏离中心，而角膜前表面弯曲度正常。
后弹力膜破裂较多。没有Fleischer氏环。用平面镜检影时，出现“剪刀状”阴影。
主要病理变化为角膜中心部变薄和突出，上皮发生基底膜破裂，前弹力膜变厚和原纤维变性。前弹力膜呈波浪状，并有许多裂隙，上述缺损被结缔组织所充填或者长入上皮。后弹力膜及附近基质有大量皱褶和弯曲，只有12.3%的病例发生后弹力膜破裂。
电子显微镜下观察，在疾病的早期前弹力膜即有断裂，与其接触的角膜上皮(基底细胞)变性，细胞变扁，似与前弹力膜破裂处下方的角膜固有细胞相互交通。固有细胞含有大量的增殖物质和内质网，并被PAS染色阴性、与成熟胶原周期性不同的胶元Ⅲ所包绕。角膜中央区变薄，但基质层的胶原小板数与正常角膜相仿，这说明胶原本身改变不大，变薄的原因在于小板间的间质减少。病变后期，后弹力层断裂出现裂孔，房水经裂孔渗入角膜基质层，引起角膜基质水肿。
后部型圆锥角膜的早期诊断常需要作Orbean检查，本设备是一种可以同时检测角膜前、后弯曲度、角膜厚度及前房深度的新型光干涉测量仪器。
早期诊断除根据症状外，主要靠客观体征。应用裂隙灯显微镜，视网膜检影镜、Placido盘、角膜曲率计检查，诊断不难确定。角膜照相可以记录圆锥的形态位置、大小及与周围的关系。有条件的话，应用角膜地形图能定性及定量早期诊断此病。后部型圆锥角膜的早期诊断可应用Orbcan检查。其与前部型圆锥角膜的鉴别主要依靠两者的不同症状、形态及特殊体征。
与圆锥角膜相关的疾病常见有以下几种：
1.Down综合征 又称为先天性愚型(即三体染色体21综合征)，是与本病有关的最常见染色体异常病。其发病率约为7%，成年后发病率增高。较常出现急性圆锥角膜水肿。
2.变态反应病 圆锥角膜常合并春季角结膜炎，常与花粉症、哮喘病等变态反应性疾病有关。其特点是IgA反应降低，IgE反应增高，细胞免疫也有缺陷。
3.全身结缔组织病 多种疾病都与间质发育不良、胶原脆弱有关。如Ehlers-Danlos综合征，是因赖氨酸羟化酶缺陷所致。另外还有Marfan综合征、Liffle病和Noonan综合征等，除伴有圆锥角膜外，还可能有晶状体脱位或视网膜脱离等。
4.全身性疾病 目前已发现甲状腺功能减退和心脏二尖瓣脱垂与圆锥角膜的发病有关。
5.眼部疾病 与圆锥角膜相关的眼部疾病有蓝色巩膜、小角膜、无虹膜、视网膜色素变性、眼睑松垂综合征和Leber先天性黑?视网膜色素变性等。