岩藻糖苷贮积症大家可能会比较陌生，生活中也比较少听说过这种疾病。体内岩藻糖苷酶基因缺陷，使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中岩藻糖苷键的酶缺失所引发的疾病称为岩藻糖苷贮积症。这是一种典型的先天性疾病。它的症状是十分可怕的，可表现为生长停滞、心理障碍等。那么它有哪些特征性表现供我们判断呢?下面我们一起来看看。
Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病症状重，故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有反复发作的呼吸道感染，全身肌张力低下出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。从2岁开始，患儿神经症状进行性加重，伴以频发的抽风。有些患儿呈现轻度黏多糖贮积症Ⅰ型面容，肝脾肿大，心脏扩大，皮肤增厚，腰背侧弯。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型，表现有前额突出，眼间距过宽，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显角膜一般清晰。神经系统症状恶化始于出生后6个月，多死于10岁以内。
成人型临床表现与幼儿型相似但也有所不同。成人型除可出现进行性智力和运动发育障碍、生长迟缓、肌无力和肌张力低下、面容粗笨无肝脾肿大、无角膜浑浊之外，其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤，表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损起初分布于腹背部，以后可扩展至上、下肢。有时可出现皮肤无汗症一旦感染，就可出现高热和抽风。
本病可并发神经系统症状呼吸道感染，全身肌张力低下成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。
既然这种病如此可怕，早发现就成为了重要的一环。牢牢掌握该病的临床表现，根据临床特征、弥漫性血管角质瘤皮损、实验室检查及特异性酶测定，可以获得诊断。另外在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别