(一)发病原因
子宫内膜异位症是一种良性病变，但具有远处转移和种植的能力。因此，多年来不少学者对此症的病因学进行了大量研究，并提出了以下学说：
1.经输卵管移行学说早在1921年Sampson首先提出经输卵管移行的设想，他认为在月经期间脱落的子宫内膜碎屑可随经血倒流入输卵管，然后由伞端溢出，移植于盆腔腹膜、卵巢等组织的表面，继续生长，最后发展成为子宫内膜异位症。后确有人在月经期间进行腹腔镜检查、剖腹手术时，观察到盆腔内有经血，并在其中找到子宫内膜细胞，亦有人做病理检查证实。但经血倒流的理论有其局限性，仅能说明盆腔子宫内膜异位症的发病机制，而无法解释子宫内膜异位到腹膜后淋巴组织及盆腔以外的胃肠、胸部、手臂等处的发病。
2.良性转移(经淋巴及静脉)学说所谓良性转移是指子宫内膜碎屑偶然进入淋巴管或静脉血管而播散至诸如腹膜后淋巴结、输尿管、肺、胸膜、胃肠道、下肢、手、臂等部位。事实上确有人在盆腔淋巴结及静脉中发现子宫内膜组织。
3.体腔上皮化生学说有些学者提出体腔上皮化生学说，认为人体中的某些组织，如卵巢表面的生发上皮、盆腔腹膜、脐、腹股沟疝囊以及阴道直肠隔等均起源于体腔上皮，具有潜在的化生能力。在适当条件下，可以化生为子宫内膜或与子宫内膜极为相似的组织。据统计，约80%的子宫内膜异位症发生在卵巢，这与卵巢的生发上皮更具有化生潜能有关。Oliker等于1971年报告1例前列腺癌病人手术后长期用雌激素治疗，10年后反复血尿，经数次膀胱镜检查，均发现膀胱内有赘生物并取组织做病理检查均证实为子宫内膜组织。作者认为此例为男性患子宫内膜异位症的首例报道，并推测其原因可能由于病人膀胱肌层内的胎性剩余组织经长期雌激素刺激而化生为子宫内膜之故。虽仅一例报道，但并不无意义，说明体腔上皮及胎性剩余组织(如残存的中肾管组织)在一定条件下，均有可能化生为子宫内膜组织，从而导致子宫内膜异位症。
4.基因学说多年来已有人注意到子宫内膜异位症可能有遗传因素存在，Simpson等于1980年对123例诊断已肯定的子宫内膜异位症病人作了较详细的家族调查，发现病人的姊妹(18岁以上)中5.8%有此症，而8.1%的病人母亲有同样疾病，取病人丈夫的女性近亲作为对照组(两组的年龄与经济状况基本相同)，发现他们之中仅有1%常有此症。另外，在此家族的病人中，病情严重者占61%，而无家族史的病人中的重症病人仅占24%。根据上述资料，作者认为子宫内膜异位症很可能是一种多基因、多因素的遗传性疾病。
5.免疫学说异位子宫内碎片的种植或排斥与机体的免疫功能有关，在恒河猴或人类患有异位膜症时，均证明有细胞免疫功能降低。20世纪80年代以来，很多学者倾向认为，异位症实质上是一种自身免疫性疾病。异位症与全身免疫现象有一定联系，异位症病人发生系统性红斑狼疮的危险2倍于正常人，出现抗核抗体或狼疮抗凝物的频率较高。现已证实子宫内膜抗原主要存在于子宫内膜腺上皮细胞的胞浆中，且异位症病人的血清中可测出抗体。
6.医源性(直接移行)是指由医务人员在做手术时，意外地将子宫内膜移植于切口处，而于日后在切口瘢痕内可产生子宫内膜异位症。1959～1977年的18年间，重庆医学院第一医院曾处理过65例腹壁瘢痕子宫内膜异位症，其中由于中期妊娠时做剖宫取胎术所引起的占59例(90.8%)，于剖宫产术后发生者5例，单纯扎管术后发生者1例。据文献报道，对妇女进行任何一种剖腹手术，甚至阑尾切除术，均有可能引起腹壁子宫内膜异位症。发生的原因可能是手术时不慎将少许腹膜缝入腹壁切口之内，此种移位的腹膜可于日后化生为子宫内膜。因此，目前大多数医疗单位均已放弃采用剖宫取胎术作为终止中期妊娠的方法，因而腹壁瘢痕子宫内膜异常位症的发生率已明显下降。据国外文献记载，对分娩后的产妇常规进行子宫搔刮术以预防产后出血，经对2028例的随访，发现其中有15例发生了会阴切开瘢痕处的子宫内膜异位症。为此，放弃常规采用产后刮宫措施，而此后未再发现一例会阴切口子宫内膜异位症。另外，值得注意的是一些妇科的某些诊断、治疗措施，如输卵管通气、通水、子宫输卵管碘油造影、负压吸引人工流产以及宫颈电烙或激光烧灼术等，均有可能引起盆腔或子宫颈的子宫内膜异位症。
(二)发病机制
1.分布子宫内膜异位症分布范围甚广，常见部位是盆腔腹膜及盆腔脏器，如卵巢、子宫浆膜、输卵管、子宫骶骨韧带、圆韧带、子宫直肠陷凹、直肠、膀胱的表面，也可发生在脐、阑尾、腹股沟、剖腹术切口瘢痕、乙状结肠、小肠、肝脏、胰腺、盆腔淋巴结、肾脏、输尿管、子宫颈、阴道、外阴、支气管、肺脏、胸腔、纵隔、乳腺、中枢神经系统、周围神经、四肢、骨等处(图1，2)。目前仅脾脏中尚未发现有子宫内膜异位症发生，这可能与脾脏比其他腹部脏器更具有免疫学功能优势相关。
子宫直肠陷凹是盆腔最低位，也是子宫内膜异位症的好发部位，因而结直肠子宫内膜异位症并不少见。50%的重度子宫内膜异位症有不同程度的肠道受侵。Mayo医学中心资料表明，2686例子宫内膜异位症中，肠道子宫内膜异位症有497例(18.5%)，其中病变部位在乙状结肠、直肠及其交界处有360例，在直肠阴道隔处有67例，分别占肠道病变的72.4%和13.5%。Texas大学医学中心资料也表明，肠道子宫内膜异位症占整个子宫内膜异位症的5.4%，直肠、子宫直肠陷凹处子宫内膜异位症占肠道的70%。在另1组163例肠道子宫内膜异位症分布研究中，乙状结肠65例(40%)、乙状结肠直肠交界处33例(20%)、阑尾32例(20%)、回盲部20例(12%)、直肠17例(10%)、横结肠1例(O.61%)。
2.病理学
(1)大体形态：子宫内膜异位症病变往往表现为紫蓝色的浅表斑点，呈“火药灼伤”样。单个病灶直径多不大于0.5cm，周围常有纤维组织增生，如增生明显伴出血可形成子宫内膜瘤。随着病变发展，月经周期中异位的子宫内膜随卵巢激素水平下降而出血。反复脱落出血后，病灶内积血增多，纤维组织增厚，最后形成硬结或结直肠子宫内膜异位症初期，在子宫直肠陷凹表面、子宫骶骨韧带处可见紫蓝色的浅表斑点或灰红色皱缩瘢痕。以后直肠与子宫粘连，子宫直肠陷凹变浅甚至消失，子宫骶骨韧带处可有多个硬结。病变向阴道直肠隔发展可压迫直肠。结直肠上病灶主要位于浆膜表面和肌层，黏膜很少受累，但病变严重时，肿块、炎症反应引起的纤维组织增生和瘢痕性挛缩可导致肠道梗阻。另外，异位的子宫内膜可侵入肠壁形成包块，引起肠道出血或梗阻。
病变中，卵巢可呈“巧克力囊肿”或“柏油样囊肿”，与周围组织紧密粘连。严重病人可以像慢性盆腔炎那样形成子宫内膜异位症的“冰冻骨盆”。
绝经后，除非有内源性或外源性持续的雌激素来源，否则病变逐渐退化。妊娠或激素治疗时异位内膜可呈蜕膜样变，病灶变得水肿，稍呈胶冻样，类似恶性病变。发现时应做活检明确诊断。
有时病灶表现为不典型变化，出现：①腹膜白色不透明区，可不增厚;②腹膜红色火焰样损害，常凸出腹膜表面;③腹膜表面腺体赘生物;④圆形的腹膜缺陷;⑤卵巢下粘连，卵巢下面和卵巢窝腹膜间有无色素沉着病损。这些情况常见于腹腔镜检查时，它们经活检证实为子宫内膜异位症的诊断率为45%～81%。
(2)组织学形态：镜下检查子宫内膜异位症的组织切片中可见到：①子宫内膜腺体、间质;②出血证据，即见到红细胞、吞噬大量含铁血黄素的巨噬细胞和含铁血黄素。病变周围常有大量炎性细胞、疾病水肿改变及纤维结缔组织。
镜检所见常与病灶所在部位、发病时间、受卵巢激素影响有关。异位内膜同样受卵巢激素影响，但无周期性改变。
3.恶变异位子宫内膜和正常子宫内膜的结构和功能基本相同，两者发生恶变的可能性理应一致，但异位内膜很少发生恶变。
4.分期子宫内膜异位症和某些妇科肿瘤相似，有向盆腔、腹腔内外扩散种植行为。为确定病变范围，有必要进行统一的分期法，以便据此制定合理的治疗方案，科学地进行疗效对比。
美国生育协会(AFS)根据剖腹术或腹腔镜所见制定了一个评分分期法，1985年重新修订。修订后的分期即RAFS分期已被国际广泛采用。
1989年Markham等对不包括子宫、输卵管、卵巢及周围腹膜的盆腔外子宫内膜异位症，提出了一个分类分期标准。
(1)盆腔外子宫内膜异位症的分类：
I类子宫内膜异位症侵犯肠道
U类子宫内膜异位症侵犯尿道
L类子宫内膜异位症侵犯肺脏、胸腔
O类子宫内膜异位症侵犯腹腔外其他部位
(2)盆腔外子宫内膜异位症的分期：
I期无脏器缺损。
1外源性：脏器表面(浆膜、胸膜)
a病变4cm
2内源性：黏膜、肌层、实质
a病变4cm
Ⅱ期脏器缺损
1外源性：脏器表面(浆膜、胸膜)
a病变4cm
2内源性：黏膜、肌层、实质
a病变
b病变1～4cm
c病变>4cm
脏器缺损的依据是脏器受侵，包括但不限于：肠道、尿道梗阻和部分梗阻，肺脏受侵引起的血胸、咯血、气胸。
目前的分期尚存在一些缺陷，主要表现在：①根据临床资料而非统计学结果进行分期;②根据疾病部位而非相关危险性进行评分;③程度分期较为武断;④注重生育这一预后，忽视了其他症状。