(一)发病原因
畸胎瘤的来源被认为是由脱离了原始形成体影响的全能性胚胎细胞而来。细胞分布于卵黄囊沿后肠向生殖嵴游走迁移至原始生殖腺时所经过的部位，因此好发于中线和旁中线的区域。因而畸胎瘤不但可以发生于性腺，也可以发生于腹膜后及纵隔。另一种解释是纵隔畸胎瘤来自第三对鳃裂及凹陷区域的细胞群，胚胎发育期随心血管一同沉入胸腔。
(二)发病机制
虽然畸胎瘤病理分类较多，但国内一般按以下的分类法：
1.成熟畸胎瘤 成熟畸胎瘤是纵隔最常见的生殖细胞肿瘤，占所有胸腺肿瘤的9%～20%，绝大多数位于前纵隔，偶见于后纵隔。其发生无性别差别，发病年龄高峰在30岁，但近年报道在伴有克莱恩费尔特综合征的男性此病的发生有上升的趋势。此病近1/3的病人无临床症状，而在常规胸片检查时才发现。
其余病例可有胸背或肩痛，呼吸困难，上腔静脉堵塞综合征，或有咳嗽等症状。成熟畸胎瘤破裂后其内物质可流入支气管可以引起脂性肺炎。如这些物质内含有毛发，还可引起严重的并发症。约25%纵隔畸胎瘤X线检查可见明显的钙化灶。
肉眼观，成熟畸胎瘤有包膜，呈1个或多个较大的囊状，肿瘤包膜薄弱而光滑，可呈乳白、灰色或棕黄色，表面光滑，常伴有微血管网，偶带蒂。最大直径为10～11cm，肿瘤切面多为单房性囊内壁光滑或呈颗粒状，含有1至数个乳头状凸起，囊腔内有角质碎屑，有或无毛发，也可看到软骨或骨。
组织学上，最常见的成分是皮肤，包括角化鳞状上皮及其附属物如毛囊、皮脂腺和汗腺，也常见到呼吸道及消化道的上皮组织和胰腺组织，纤维组织和平滑肌等叶间组织，以及前面提到过的软骨和骨组织，有不到10%的成熟畸胎瘤含有牙、脉络丛、神经组织、骨髓、骨骼肌、肾组织或视网膜组织。
镜检瘤内可见3胚层衍化的各种组织，组织分化成熟，朝器官方向分化，但并不含完整的器官。成熟畸胎瘤5%可出现恶变，曾有报道少数纵隔成熟畸胎瘤伴有鳞状细胞癌、腺癌或肉瘤。如果没有这些并发成分，成熟畸胎瘤手术治疗即可，且预后也较好。
2.未成熟畸胎瘤 未成熟畸胎瘤为较少见的恶性肿瘤，只占纵隔畸胎瘤的1%，它也是由胚胎神经上皮、间叶组织和上皮成分以不同比例混合构成。在其他部位，特别是在生殖腺和骶尾部，未成熟畸胎瘤中含原始神经上皮组织的多少可以作为判断预后的指标。在纵隔部位的未成熟畸胎瘤，年龄是影响其预后的最重要的因素。75岁以后发生的未成熟畸胎瘤具侵袭性，而<15岁的患者单用手术治疗后就无恶性进展，因为它与生殖腺的生殖细胞肿瘤的生物学行为相似，如婴儿和儿童发生的卵黄囊瘤的侵袭性就不如成人明显。
肉眼观：大体观瘤体较大，切面以实质性为主，散在微囊，半数以上病例可见骨质和钙化区，皮肤，毛发及皮脂物较少见。
镜检肿瘤内可见2～3胚层衍化的组织，主要由未成熟(胚胎性成分)组织构成;有的可全部为未成熟的成分。生物学行为包含良性、临界性到恶性。组织形态从癌到肉瘤。各种成分密切掺杂，突变分布，缺乏移行阶段。常见到原始间叶及(或)原始神经组织。原始间叶组织的细胞为小圆形或短梭状，核致密深染，胞质稀少，或呈胞质疏松的星芒状细胞，易误认为纤维肉瘤或黏液肉瘤。原始神经组织由原始神经上皮管结构组成，常伴有黑色素细胞和髓母细胞或成神经细胞的菊形团样结构，应与成熟神经组织室管膜、脉络丛等区分。须注意原始神经组织和幼稚间叶组织常可混杂出现。各胚层的欠成熟组织可视为未成熟向成熟阶段的衍化过程。