三体综合征基因筛查准确吗 三体综合征基因筛查结果代表什么

21-三体综合征是最早发现的染色体疾病，也是由单一原因引起的最常见的精神疾病。很多准父母因为检查结果担心，在咨询诊所，每天都会看到这样焦虑的准父母。那么三体综合征基因筛查应该注意什么呢?三体综合征基因筛查准确吗？三体综合征基因筛查结果代表什么？

21-三体综合征是最早发现的染色体疾病，也是由单一原因引起的最常见的精神疾病。其婴儿的发病率为1 / 600-1 / 800。 21-三体综合征的主要原因特征包括：智能低、减少肌张力和发育异常。 50%的儿童将在5岁之前死亡，患者的平均预期寿命仅为16岁。随着医疗标准的改善，患者的寿命显着延长至40岁或更长。

21-三体的检出率根据母体血清筛查中检测到的不同生化标志物而变化。胎龄的差异影响21-三体综合征的检出率。当在妊娠11周时使用PAPP-A、游离β-hCG和NT组合时，21-三体综合征的检出率为87%。在妊娠中期妊娠15-20周(妊娠16-18周为最佳)，母体血清标志物AFP检测率为21%，21-三体的检出率达到70%。

母亲AFP浓度的变化受多种因素的影响，包括母亲体重、产妇健康状况、多胎妊娠和种族。有大量血浆的孕妇可以稀释AFP。患有胰岛素依赖型糖尿病的孕妇血清AFP值仅相当于正常孕妇的60%。在早期通过母亲血清标记物筛查，结合母亲年龄、病史(尤其是糖尿病)、种族、吸烟史、超声检查胎龄等，将数据输入相关计算机软件进行生物识别处理。在计算中，通常使用1：270的风险比作为截止值，并且≥1/ 270被确定为筛选阳性。

筛查阳性结果并不表明胎儿必须患有21三体综合症。筛查阳性孕妇需要产前诊断羊膜穿刺术或非侵入性产前基因检测。筛查阴性结果并不能完全排除21-三体综合征的可能性，阴性仍然有21%三体综合征的风险为0.3%。

其实，预防21-三体综合征很重要。新生儿21-三体综合征的发病率较高，与孕妇的高龄有关。希望孕妇能够注意个人卫生，保持良好的生活习惯，注意适当的体育锻炼，增强身体的抵抗力。并与医务人员充分交流，为宝宝做出适当的选择。