(一)发病原因
除遗传因素外，尚有内分泌的因素。Dupont认为，原始因素可能是甲状旁腺过度活跃。每天给动物注射甲状旁腺素，将使骨钙游离出现。若持续注射，则成骨细胞被刺激，有骨沉积。Ellis则认为，持续甲状旁腺功能亢进不能解释，可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现，从而出现相互交替的骨密度环。
(二)发病机制
其病理变化为膜性骨和软骨性骨都被吸收。其典型变化为患骨的密度和厚度增加，骨小梁完全消失。所有骨都会被波及，而且呈对称性。长骨的骨皮质和骨髓分界线消失，以干骺端的变化最为明显。生长长骨的骨骺软骨的大小和形态无变化，但骨骺的骨化中心可有同样的变化。除骨结构消失外，骨密度增加，呈颗粒状。骨的增厚说明不仅来自骨骺软骨的形成骨受影响，而且骨膜下成骨层的生长也受影响。生长最快的部位，如股骨下端、桡骨下端、胫骨上端和肱骨上端变化也最大。肋骨同样也被波及，变成无结构的增厚骨块。椎体的上1/3和下1/3有致密区，而中1/3可以保持正常。颅骨也可有明显增生。腕骨和跗骨为呈同心环状的致密骨。
显微镜下检查表现为钙化软骨团、骨、死骨和硬化纤维组织的混合状态。组织无血管性，髓间隙充填硬化组织，极少毛细血管。没有板层状骨化，没有成骨细胞活动。硬化主要是由于类骨组织的过度钙化。
继发性病理变化主要是造血系统和神经系统受干扰，前者影响正常的血液形成，后者影响神经传导。