侏儒症是一种罕见疾病，主要经由“遗传”或“自我基因突变”，造成软骨发育不全，属于“基因缺陷”，并且在出生前就已经决定是否为患者，目前无法治疗，但能透过定期产检或出生後的生长状况来诊断。
1.躯体生长迟缓
患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，但常不被发觉，多在2～3岁后与同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢。
2.性器官不发育或第二性征缺乏
患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。男性生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，多伴隐睾症，无胡须;女性表现为原发性闭经，乳房不发育。
3.智力与年龄相称
智力发育一般正常，学习成绩与同年龄者无差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。
4.骨骼发育不全
X线摄片可见长骨均短小，骨龄幼稚，骨化中心发育迟缓，骨骺久不融合。
5.继发性生长激素缺乏性侏儒症
鞍区肿瘤所致者可有局部受压及颅内压增高的表现，如头痛、视力减退与视野缺损等。
常见的身体检查
1.婚前体检
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕期保健
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
3.儿童时期保健
儿童的饮食要做到饮食均衡，营养丰富，不能出现营养不良的状况。在日常生活中，多让儿童进行锻炼，多晒太阳，谨防佝偻病、软骨症的发生。
温馨提示：婴儿的侏儒症疾病光是用肉眼来观察的话一般是观察不到的，如果担心婴儿会有侏儒症疾病的话，那么最好是到医院做个及时的检查，侏儒症疾病检查的时候可以选择生长介质测定来判断。