早衰症的症状特征有哪些

发布时间:2023-02-09 08:18:40
李恬副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院

早衰症患儿的产生让所有的人们为他们叹息,他们的生命竟是如花期般短暂,我相信在未来的时间里,早衰症患儿一定会有有效的治疗方法,科学家们也一定会揭开这神秘的遗传之谜,为那些不幸的孩子带来希望。

早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后,其他的症状会变的更明显。

独特外观:身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。 头和面不成比例,头部所占面积相对较大,而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显,脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形,牙齿发育延迟,胸呈梨形,锁骨短而发育不良,姿势呈骑马形,两脚分开的宽度大,走路时拖着两脚,髋外翻。大拇指细,关节永久性强直 最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。

许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。这些部位的浅表静脉明显,出汗减少。眉毛和睫毛缺如,前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲营养不良。这种患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂不正常。

这种患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂不正常。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。“动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中,高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现,科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。

早衰症对于我们来说真的是一种很可怕的疾病,在医学史上已经有52名孩子患上了这种疾病,他们的生命应为疾病的到来早早的逝去,给他们的家庭带来了巨大的痛苦。虽然这种疾病的治疗还未被明确发现,我相信不久的将来,人们一定会克服它的

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