半数左右患者有原发恶性肿瘤的病史，具体视原发肿瘤不同而异。多数是在治疗期间或治疗后几个月乃至几年而发生骨转移，根据转移部位不同而出现不同的症状及体征。另一部分病人无原发灶的症状及体征，亦无这方面的病史，首发症状就为转移的症状，这类骨转移多来自肾、甲状腺和肝。不同的肿瘤有其常见的转移部位和X线表现。转移瘤的体征与症状与恶性肿瘤发生骨转移大体相似。转移于肢体骨骼的肿瘤主要以局部肿块最先发现，而躯干部的转移性骨肿瘤往往是疼痛为首发表现。
1.发病部位根据刘子君等统计我国转移性肿瘤，最常见的转移部位按由高到低次序排列：骨盆、股骨、脊柱、肋骨、肱骨、肩胛骨、胫骨、颌骨、胸骨、锁骨及颅骨。在日本，杉浦勋(1986)统计的6599例骨转移肿瘤中单发者的次序为脊柱、骨盆、股骨、肱骨、肋骨、肩胛骨、胫骨、锁骨和胸骨。总的规律是躯干及四肢的近心端为高发，四肢的远心端为低发，肢端者极少见。早期多属单发，也可表现为多发。发生在脊柱的转移肿瘤，腰椎最多，胸椎次之，颈椎最少。乳癌、肺癌和肾癌多转移到胸椎;前列腺癌、子宫颈癌、直肠癌多转移到腰椎;而鼻咽癌、甲状腺癌多趋向于颈椎转移。此外，肺癌、肝癌、乳腺癌也容易向骨盆和股骨上端转移。在这类病例中，经进一步检查多可以找到原发灶，但仍有10%～30%找不到原发灶。
2.症状及体征转移瘤最常出现的症状及体征有全身消耗症状、转移灶局部的疼痛、压迫症状、病理性骨折等，其中以局部的疼痛及病理性骨折而来就诊者为多。约40%病人有原发恶性肿瘤的病史及体征，在治疗中或治疗后几个月或几年出现转移症状。多数患者无原发肿瘤病史及体征，首发症状即为转移的症状，造成诊断上的困难，如肝癌、甲状腺癌、肾上腺肿瘤及肾癌等就常无原发症状。
(1)疼痛：是最常见的症状，约占70%。疼痛的出现时间可早可晚，疼痛的性质也可轻可重，病程一般较长。疼痛的程度不一，在早期，疼痛较轻，呈间歇性，逐渐变为持续性，严重者易引起注意，轻者常被忽视。位于脊柱者可表现为腰部、胸背部、肋胸部、颈疼痛。在胸椎者常伴单侧或双侧的肋间神经痛。在腰椎者有时可以表现出腹痛。疼痛的特点是常有变化，制动多无效，疼痛的程度越来越重，进展迅速。位于骨盆者，常伴有髋关节、股内侧疼痛;位于股骨上端及肱骨上端者常伴有关节功能障碍。
(2)肿胀、包块：位于深部的骨转移肿瘤早期常不易发现包块，只反映出局部的疼痛，表浅者部分病例可见肿胀及包块，约占5%，所以因包块而就诊者极少见。靠近关节附近的肿瘤可以引起关节功能的障碍，肿瘤增大在重要的神经附近时可以有或多或少的压迫症状，产生麻木、肌肉无力或萎缩，不少病例的诊断是在病理骨折发生时才发现了骨骼的病变，要特别引起重视。
(3)压迫症状：脊柱转移肿瘤常很快出现脊髓、马尾或神经根的压迫症状，出现根性神经痛，感觉可减退，肌力减弱以至麻痹，常伴括约肌功能障碍。以麻痹为首症者约占2%，因瘫痪而入院者几乎占50%。在骨盆者可引起直肠、膀胱的压迫症状，出现大小便功能障碍。位于肢体者亦可引起血管和神经干的压迫症状。
(4)病理性骨折：常为首要症状之一，有轻微外伤或根本没有任何诱因，即发生了骨折。在下肢出现率最高，一旦发生病理性骨折，疼痛加重，肿胀明显。在脊柱者很快即出现瘫痪。
(5)全身症状：有原发癌症状者，周身情况差，常有贫血、消瘦、低热、乏力、食欲减退等。无原发癌表现者，病人全身情况常较好，部分病人如正常人一样，但很快即出现周身症状。
转移性骨肿瘤的诊断假如是在原发肿瘤的诊断之后，则相对容易。但有些以骨肿瘤为首发症状的转移性骨肿瘤，在诊断上往往要依赖于各种实验室检查。根据儿童常见肿瘤的发病次序，选择性地进行必要的实验室检查，可以帮助做出正确的诊断。依赖临床表现和辅助检查诊断，病理检查有助于确诊。
1.诊断要点
(1)凡诊断恶性肿瘤者：应进行肿瘤微转移的监测40～70岁，特别是有过恶性肿瘤史者，出现躯干或四肢近端某处不明原因的疼痛、肿胀或包块者，应高度怀疑有否转移。常用的方法有ECT、红外热像技术、免疫检测、放射免疫检测和PCR检测等。最好于术前就开始，如各项检查正常，可留作原始资料，供以后复查比较;如检测结果异常，应怀疑是否发生骨转移，作进一步检查。
(2)对可疑的部位行X线检查：对诊断及鉴别诊断可提供主要诊断依据采用排除法，即排除骨的炎性疾患与排除骨原发肿瘤，骨的原发肿瘤在四肢、脊柱及骨盆骨均有其好发部位及自己的特殊改变;不符合原发肿瘤的特殊改变，又有恶性骨肿瘤表现，即应怀疑骨转移肿瘤。应酌情行核素、CT和MRI等检查。
(3)必要时可行活检：活检是诊断肿瘤、判断性质的一种行之有效的方法，常用切开活检术。
(4)对无恶性肿瘤史的患者：应全面仔细地检查，查找原发病灶。
2.诊断原发性骨肉瘤，淋巴瘤，骨髓瘤。恶性肿瘤转移到关节内或关节附近，侵犯的是单关节，表现为局部的疼痛、肿胀及功能障碍;关节腔内常有血性渗出液，关节腔积液经穿刺放液后会很快复发，在关节腔的积液中可查到肿瘤细胞，滑膜活检可发现肿瘤细胞的侵犯。即可诊断。