新生儿基因筛查

由于遗传的缘故，宝宝的面孔像妈妈像爸爸，或者性格、脾气、行为举止等特征都会与父母相像。父母通过遗传基因将自己的形态特征传递给子女的同时，有些遗传病也随着基因传递给了宝宝。

所以，新生宝宝进行遗传基因筛查是很重要的。

新生儿遗传基因筛查大科普

新生儿疾病遗传基因筛查是指在新生宝宝早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法，针对危及宝宝生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。

新生儿疾病筛查的灵敏度

应用新生儿筛查方法检出所筛疾病的灵敏度是95%。

由于患者个体差异和筛查方法的生物学特征，尚有5%左右的患者未能检出。

所以，宝宝在生长发育中如出现相关的异常情况，应及时与新生儿筛查中心联系。

以两种疾病为例进行介绍

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种较常见的遗传代谢性疾病。

是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低，导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱，苯丙氨酸及其旁路产物在血液和组织中大量堆积，并从尿中排泄，称为“苯丙酮尿症”。

过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用，可导致严重的智能障碍。

我国苯丙酮尿症发病率约1/11180。

宝宝于新生儿期或小婴儿期外表可正常，随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现。

如精神运动发育迟滞、头发由黒变黄、皮色变白、身体和尿液有特殊鼠臭味等。

由于患儿在新生儿期血苯丙氨酸异常增高，因此可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断，从而达到早期治疗的目的。

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是指红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显着缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病，俗称“蚕豆病”。

是一种 X 连锁不完全显性遗传病，男女均可患病，父亲遗传给女儿，不传给儿子；母亲遗传给半数的女儿和儿子。

宝宝可在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用氧化型药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。

新生宝宝早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。

新生儿疾病遗传基因筛查几个常见疑惑

新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？

早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。

随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。

新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病呢？

一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。

宝宝出生后看起来很健康，有必要进行新生儿疾病筛查吗？

是的，有必要。

这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，到那个时候所有的一切将无法挽回。

家庭中没有先天性遗传病的子女，还有必要进行新生儿疾病筛查吗？

有必要。

这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。