新生儿slc26a4杂合突变是怎么回事

2022-08-23 17:34:58

王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院

SLC26A4基因突变为常染色体隐性遗传,需要纯合突变或复合杂合突变(同时有2个致病位点杂合突变)才会发病,单个位点的单杂合突变为携带者,一般不发病。但目前所做的耳聋基因筛查只查了SLC26A4基因最常见的2个突变位点(占SLC26A4基因突变的80%左右),而目前已知的SLC26A4基因突变有近200种,不排除其它没查的位点还有突变的可能。假如其它位点还存在1个致病位点突变,加上现有的这个突变,就是复合杂合突变,是会发病的。所以孩子还不能排除发病的可能,虽然几率很低。孩子需要做SLC26A4基因全序列测定,如果其它位点没有突变,那孩子应该就是该基因突变的携带者,应该不会发病。由于仍有许多未知的耳聋基因,以及后天环境因素也会导致听力损失,所以孩子仍需注意保护听力,如避免头部磕碰,避免使用耳毒性药物,避免强噪声,预防腮腺炎、脑膜炎等会导致听力损失的疾病等,并定期复查听力,建议至少6岁之内每年检查一次听力。如果发现孩子对声音反应不敏感,或说话迟、发音不清,要及时就诊。

只要孩子现在的听力正常99.9%的宝宝都没事!这种基因突变其中包含两个基因,我们就用A来代表它!纯合突变aa,杂合突变Aa。好的基因是强大的(A),坏的基因是弱小的(a)。好的控制身体机能,压制着坏的基因,因此发病的几率非常小,但是也有一些人会出现坏的基因偶尔分泌一些激素影响身体状况,但同上所述几率非常小,即便真的发病,又分轻的和重的,与上面说的同一道理,好的压制坏的,重症的几率就更小了。如果孩子现在听力非常好,那说白了就基本没事!但在他的论文中也有提到10%左右的大前庭水管患者中只能找到一个基因突变,是因为另一个突变隐藏的很隐蔽,现在的方法不能发现。如果不带大前庭水管症的人有一个杂合突变,孩子听力又好,那可能是纯粹巧合,这个突变与耳聋无关,可能只是携带者!一般大前庭水管患者为纯合突变,(就是两个坏的基因)如果想排除大前庭水管症要做颞骨CT,医生建议最少也要1岁后做,医生没有建议做CT.医生建议:6、12、24、36个月做听力筛查。平时多观察宝宝反应!避免强噪音,例如:有人在耳边开枪、大量的同时放炮声、带耳机音量特别大、工厂机械强噪音。避免头部及耳部强烈撞击,减少脑压、腹压。减少感冒、发烧、中耳炎。结婚生子不要找有同样基因的另一半。

儿童保健健康指南
1岁宝宝痰多怎么排痰
  1岁宝宝痰多需根据具体原因进行排痰,可能与过敏性咳嗽、喉炎、支气管炎、咽炎、肺炎等因素有关,建议及时去医院就诊,在医生指导下通过适当喝水、应用药物等方法排痰。   1、过敏性咳嗽:容易刺激呼吸道黏膜,引起咳嗽、咳痰、痰液黏稠等表现。在医生指导下使用硫酸特布他林片、盐酸氨溴索口服溶液等药物治疗。   2、喉炎:导致喉部黏膜分泌大量黏液,形成痰液,若宝宝发病后出现喉咙痒、咳嗽、痰多等表现。对于痰多的宝宝,可在医生指导下使用止咳化痰颗粒、小儿咳喘灵颗粒等药物进行治疗。   3、支气管炎:受微生物感染、化学性刺激等因素的影响,导致1岁宝宝的健康受损,引起痰液多、喘息等表现。建议适当补充温开水,可在医生指导下使用阿莫西林颗粒、头孢克肟颗粒等药物治疗。   4、咽炎:一旦发病1岁宝宝出现咽部干燥、咽痛等表现,严重者出现痰多、咳嗽等不适感。可遵医嘱使用小儿咽扁颗粒、小儿清咽颗粒等药物治疗。   5、肺炎:在炎症刺激下影响肺部健康,发病后引起发热、咳嗽、咳痰等不适感。遵从医嘱服用小儿消积止咳口服液、小儿化痰止咳颗粒等药物治疗。   在宝宝的成长阶段做好预防工作,为其营造舒适的居室环境,一旦出现异常表现,应当迅速前往医院寻求帮助。...
宝宝背上出汗怎么回事
  宝宝背上出汗可能是剧烈运动、环境刺激、上呼吸道感染、缺钙、多汗症等原因导致的。要及时去医院就诊,根据诊断结果配合专业医生治疗。   1、剧烈运动:如果宝宝做了比较剧烈的运动锻炼,可能会导致血液循环增加和毛孔扩张,容易出现出汗的表现,是一种正常的生理现象,通常不需要治疗。   2、环境刺激:如果环境温度较高,并且给宝宝穿的衣物比较厚,可能会导致产热增加散热减少,也会出现出汗的现象。需要根据温度的变化适当增减衣物。   3、上呼吸道感染:可能是病毒感染导致的,容易出现发热、出汗和食欲不振等表现。可以按照医生指示使用小儿氨酚黄那敏颗粒或阿奇霉素干混悬剂等药物治疗。   4、缺钙:可能是喂养不当导致的,会导致交感神经兴奋性增高,容易出现出汗、枕秃和睡眠不安等表现。可以听从医生建议使用牡蛎碳酸钙颗粒或葡萄糖酸钙口服溶液等药物治疗。   5、多汗症:可能是遗传和感染导致的,常见的表现是全身或局部出汗异常增多。可以在医生的指导下使用硫酸溶液或醋酸铝溶液等药物治疗。   治疗疾病的过程中需要养成良好的生活习惯,多注意个人卫生,也应做到劳逸结合。...
1岁宝宝能吃蛋白吗
  1岁宝宝可以适量吃些蛋白。建议去医院咨询医生和按照医生建议进行辅食调整。   鸡蛋中含有丰富的蛋白质、脂肪和碳水化合物,这些都是宝宝成长所必需的营养物质。其次,蛋白质是构成人体组织的基本物质,也有助于免疫细胞的合成,对于宝宝的生长发育尤为重要,但在给宝宝喂食蛋白时,仍需多加注意。   这是因为1岁宝宝的消化系统虽已逐渐完善,可以有效地消化分解鸡蛋白中的营养物质,但宝宝的消化能力相对较弱,因而一次不宜喂食过多蛋白,以免增加胃肠道负担。其次,部分宝宝可能对鸡蛋白过敏,食用后可能出现皮肤红肿、瘙痒、皮疹、腹泻、腹痛等过敏反应。因此在首次给宝宝喂食蛋白时,应给予小量,并注意观察宝宝的反应。如出现过敏症状,应立即停止喂食,并寻求医生的帮助。   在日常生活中,为了便于宝宝消化和吞咽,蛋白应以柔软、易嚼碎的方式烹饪,如蒸蛋羹、蛋花汤等,避免给宝宝喂食过硬的煮鸡蛋白,导致宝宝噎着或消化不良。其次,家长还应注意宝宝的饮食均衡和多样化,并注意饮食卫生,以免宝宝摄入不洁食物而引发胃肠道疾病。...
2个月宝宝腋下体温多少正常
  2个月宝宝腋下体温一般是36℃-37.2℃是正常的,如果有异常的情况可以到医院进行检查。   2个月宝宝的身体代谢通常会相对比较快,在测量体温的时候,通常以腋下体温为准,正常的数值一般是36℃-37.2℃。在测量体温的时候一般可以使用水银体温计,可以将体温计甩到35℃以下,然后夹在腋下,一般需要加5分钟左右,可以读取体温计的结果。   2个月宝宝身体代谢比较快,容易出现基础体温偏高的情况,因此平时要注意做好护理措施,尽量不要给宝宝穿的太厚。...
1岁宝宝能吃猕猴桃吗
  1岁宝宝一般能吃猕猴桃,但要避免吃太多,如果有出现身体不适的现象,要及时到医院检查治疗。   1岁宝宝需要的营养物质会有所增加,单纯通过母乳喂养的方式,可能无法满足宝宝生长需求,所以要适当的添加一些辅食。猕猴桃当中含有丰富的维生素、碳水化合物以及钙、磷、铁等,并且富含膳食纤维,1岁宝宝适当的吃一些猕猴桃,能够补充身体营养,并且可以补充身体能量,促进宝宝身体发育,另外还可以促进胃肠蠕动,起到润肠通便的效果,减少宝宝出现便秘的情况。   1岁宝宝虽然可以吃猕猴桃,但宝宝胃肠功能还没有发育完善,所以要控制食用量,如果吃太多,可能会增加胃肠道负担,从而引起消化不良,出现腹胀、腹痛、腹泻等。   平时要合理饮食,做到荤素搭配,营养均衡,但要减少肥肉、炸鸡等油腻食物的摄入。...
8个月宝宝能吃枇杷吗
  若8个月宝宝的胃肠功能良好,且不属于过敏体质,一般可以适量吃枇杷。如果胃肠功能较差,或对枇杷存在过敏反应,这种情况不宜吃。建议加强宝宝的护理,注意饮食调节,出现异常后立即去医院寻求医生的帮助。   枇杷是一种水果,含有维生素、膳食纤维、镁等多种营养成分,适量吃能够为身体补充营养。如果8个月宝宝的胃肠功能良好,未出现腹痛、腹泻或大便不成型等表现,且自身对枇杷不过敏,这种情况可以适量吃枇杷,在一定程度上增加宝宝的食欲。   部分8个月宝宝的胃肠功能较差,可能会出现腹痛、腹泻等不适感,这种情况不建议吃枇杷,以免增加胃肠负担,加重腹痛不适感。对于过敏体质的8个月宝宝,也不建议吃枇杷,以免吃后引起呕吐、皮肤瘙痒等过敏反应。   家长应当关注宝宝的成长变化,注意日常饮食调节,不宜进食辛辣、生冷及刺激性食物,以免进食不当影响宝宝的身体健康。...