新生儿235delc杂合突变

2022-08-23 01:29:46

黄小琼 主治医师 巴中市中心医院

新生儿足根血检查GJB2 235delC杂合突变型,有先天性耳聋的可能,但是听力通过的话,就没有关系。建议需要生活中多观察,定期复查即可。

人的基因一般都是一对,一半来源于父亲,另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常,是杂合。也就是说,一般是正常,另一半不正常。说明你们父母一方有一方是不正常的,所以遗传给了孩子。

这个基因不正常是不是就会耳聋呢。这个肯定不是,但会有一定的风险而已。就比如你们父母,有一方是不正常的,也没有耳聋。

以后做个听力检查就可以了。不要太担心。先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。

其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋。

序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。

235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时,也可以导致耳聋。235delC导致移码突变,使翻译提前终止于81号密码子,比野生型的Cx26截短了145个氨基酸,产生无功能的Cx26,致缝隙连接缺损,使细胞间信息传递受阻或紊乱,从而引起听力损失。