新生儿瓜氨酸高的原因是什么？

这种病早期发作，它可以渐进到成年；在成人期发病是罕见的。渴望高精氨酸食物（豆类），回避低精氨酸食物与甜食是明智的。ass基因在每个人基因组中可能有10个复本，它们散布在几个染色体中，这是根据用DNA探针所进行的杂交知道的 。这些多复本可能为拟基因。

位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。

在婴儿时患有一种肝脏障碍，称为新生儿肝内胆汁瘀积的人亦可能会患上瓜氨酸血症2型。这种障碍阻止身体内胆汁的流动，并阻碍身体正常地吸收某些营养物。在很多情况下，病徵会在一年内得到解决。但是在一些年日後，有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病徵。有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿，须患有瓜氨酸血症2型的成年人一样，有着SLC25A1'基因的突变。

瓜氨酸血症的临床表现轻重不一，重症患儿多在新生儿期发病，预后不良；轻症发病缓慢，呈现体重不增、经常性呕吐、发育迟滞、毛发干枯易断等。实验室检查结果血瓜氨酸浓度显著增高，尿中乳清酸排出量中度增高。本型患儿预后多数不良，经积极治疗的轻症患儿亦大都智能明显落后。

应及时的把宝宝带至大一点的医院儿科进一步的检查来明确诊断，一旦确诊，建议积极的进行治疗。