一般根据体征、X-线和心电图即可作出诊断，心导管检查和右心造影可进一步显示右心室、肺动脉瓣和肺动脉的病理解剖改变。需注意与下列疾病鉴别。

一、房间隔缺损见心房间隔缺损节。

二、室间隔缺损见心室间隔缺损节。

三、原发性肺动脉扩张与轻型肺动脉瓣狭窄类似，但原发性肺动脉扩张收缩期杂音轻柔无细震颤，肺动脉瓣第二音正常，心导管检查右心室与肺动脉间无压力阶差，也无分流。

一、症状轻度狭窄者，一般无症状，中度以上狭窄者，可有劳累后气喘，乏力，心悸以及昏厥。晚期可有右心衰竭。

若同时伴有心房间隔缺损或卵园孔未闭时，出现右到左分流，也叫法乐氏三联症，有紫绀杵状指(趾)。

二、体征重度狭窄者，发育较差。心前区隆起，心浊音界扩大明显，胸骨左缘第Ⅱ肋间有4-5级粗糙收缩期杂音。向左腋下，锁骨下及左肩背部传导。漏斗部狭窄的杂音最响，部位偏低，杂音响度与狭窄程度有关，伴有收缩期细震颤。肺动脉瓣第二音减弱或消失。轻、中度狭窄者在肺动脉瓣区可听到收缩期喷射音。

一、X-线 轻型病例无异常发现。中、重度狭窄者，肺血管影稀少，肺野清晰，伴右心室，右心房增大。瓣膜型狭窄有肺动脉干凸出，漏斗部狭窄和混合型狭窄有肺动脉段凹陷。

二、心电图心电图变化与右心室压力相关，中，重度狭窄者，有不完全性右束支传导阻滞，右心室肥大及劳损，部分病例有右心房肥大。

三、超声心动图右心室、右心房增大。可了解肺动脉瓣狭窄的性质，部位及程度。多普勒超声于肺动脉内可检出收缩期湍流频谱。

四、心导管检查右心室压力增高，右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差，正常情况下压力阶差应小于1.33kpa(10mmHg)。轻度狭窄压力阶差增大但小于5.33kpa(40mmHg),中度狭窄时压力阶差为5.33~13.3kpa(40-100mmHg)，重度狭窄时压力阶差超过13.3kpa(100mmHg)。由肺动脉到右心室连续记录压力曲线，可确定狭窄的类型。

五、心血管造影发现右心室与肺动脉排空时间延长，可显示右心室、肺动脉瓣、肺动脉及其分支狭窄的形态、范围与程度，有助于确定手术方案。