由于肥大细胞白血病常为肥大细胞增多的进展期表现，一般有两大类特异性表现。
1.由肥大细胞浸润所致 如肝、脾、淋巴结肿大，或引起骨损害、骨压痛或溶骨性损害;皮肤浸润引起瘙痒、发红，出现色素性荨麻疹，范围大小不等，呈棕色素斑疹或丘疹，有时呈结节，皮肤划痕试验阳性。
2.肥大细胞胞质内有异染颗粒，内含肝素、透明质酸，并能产生组胺、多种糖胺聚糖(glycosaminoglycans)、激肽、前列腺素等 释放组胺可引起较顽固的胃十二指肠溃疡，出现腹痛、呕血、黑便，以及头痛;面部、四肢水肿。大量组胺释放可引起患者突然出现皮肤潮红、支气管痉挛、心悸、荨麻疹，甚至休克。肝素释放过多可引起出血倾向。此外，可有乏力、发热、体重下降、厌食。
国内诊断标准如下：
1.临床上有白血病或肥大细胞增生症的临床表现：①淋巴结、肝或脾肿大;②肥大细胞释放组胺和其他物质引起的局部和全身变化，包括皮肤潮红、色素性荨麻疹、皮肤瘙痒、发作性支气管痉挛、呼吸困难、心悸、低血压、晕厥、休克等症状。
2.外周血中有肥大细胞(组织嗜碱细胞)。
3.骨髓象中肥大细胞明显增生，占有核细胞30%以上。
4.尿内组胺升高。
5.骨髓干抽或有皮肤及脏器浸润时，需做活体组织检查确诊。