(一)发病原因
不同部位、不同病理类型的肺疝，其病因与发病机制不尽相同。综合文献报道，其发病原因与先天性发育异常或后天性损伤所导致的局部缺损或薄弱关系密切。
1.局部发育异常或薄弱
(1)颈部胸锁乳突肌与前斜角肌之间存在一裂隙，而且肺尖部的张力较高，膨胀及收缩差较大，可造成局部的肌肉松弛，尤其当Sibsons筋膜缺损、薄弱或撕裂时，肺组织可通过这个薄弱的裂隙疝入颈部导致颈部肺疝。
(2)纵隔胸膜前上部和后下部各有一生理薄弱点，当薄弱明显或存在其他发育缺陷时(如一侧肺缺如等)，肺组织易通过此处凸入纵隔形成纵隔肺疝，又因纵隔与颈部是相通的，病变发展时可一直向颈部延伸，形成纵隔-颈型肺疝。
2.创伤 创伤可导致胸壁缺损、薄弱，当胸或肺内压异常增高时肺组织可疝入肋间导致胸部(肋间)肺疝。
(1)肋骨骨折、胸膜壁层及胸壁肌肉撕裂，可造成胸壁缺损、薄弱或气胸，继而造成肺疝。
(2)外伤等导致局部神经损伤，久之造成局部肌肉萎缩、张力降低并形成肺疝。
(3)胸膜壁层、肋间组织损伤处理不当，如伤口较长的胸壁穿透伤，只缝合胸壁皮肤，而未缝合胸壁肌肉、胸膜壁层，可致肺疝的发生。甚至有反复多次胸腔穿刺所导致肺疝发生的报道。
3.胸或肺内压增高 如气胸可促使肺组织由缺损、薄弱部位疝出。
4.遗传 陈润德等人(1994)报道一家族三代4人患有颈部肺疝，均无外伤、慢性呼吸系统疾病病史，亦无任何诱因，他们依据该家族肺疝发病有连续传递现象，提出该病可能为一常染色体显性遗传性疾病的观点。但对其家族染色体检查却未发现异常，而且除此之外亦未见类似的报告。因此，肺疝是否为显性遗传疾病，尚有待进一步证实。
(二)发病机制
1.病理 肺疝的疝囊为胸膜壁层。颈部肺疝的疝内口为胸锁乳突肌与前斜角肌之间的裂隙，纵隔肺疝的疝内口乃纵隔胸膜前上部和后下部的生理薄弱处，胸壁(肋间)肺疝的疝内口为胸壁损伤缺损部。疝内容物为肺组织，且大部分属“滑动型”，很少出现嵌顿。肺疝较小时，对呼吸等生理功能无明显影响;若疝块较大，可发生嵌顿或压迫症状，如大的颈部肺疝压迫颈动脉而出现相应症状等。
2.分型 按发病原因和肺疝疝出部位进行病理分型。
(1)按病因分型：有先天性肺疝(congenital lung hernia)和后天性肺疝(acquired lung hernia)两类。后者有创伤性肺疝(traumatic lung hernia)、自发性肺疝(spontaneous lung hernia)和病理性肺疝(pathological lung hernia)。病理性肺疝多为肿瘤或感染所致。
(2)按发生部位分型：有颈部肺疝(cervical lung hernia)、胸壁(肋间)肺疝(intercostal lung hernia)、膈肌肺疝(diaphragmatic lung hernia)及纵隔肺疝(mediastinal lung hernia)，其中以颈部肺疝发病率最高，占本病的50%～60%。