羊膜穿刺检查的临床意义是什么

产前检查对每个孕妇来说都是至关重要的。当面对胎儿疑似染色体异常、基因遗传病或者畸形的时候，为了明确诊断胎儿的具体情况，医生都会要求孕妇进行羊膜穿刺检查。很多孕妇对于这项检查比较畏惧，害怕自己的胎儿因此受到伤害。那么羊膜穿刺检查的临床意义是什么?这里小编就来给大家详细讲解一下上述问题，希望对您有所帮助。

羊膜穿刺检查属于常用的侵袭性的产前诊断技术，医生通过羊膜腔内的羊水，获取胎儿的皮脂及其游离在羊水中的一些细胞，从而分析这些细胞中的遗传物质，分析胎儿的染色体是否异常。要进行此项手术需要孕妇怀孕满至少16周，因为这个阶段羊水中胎儿的游离细胞比例相对比较高，其准确率也会很高。那么羊膜穿刺检查的临床意义到底有哪些呢?

1. 检查胎儿有无异常的染色体。羊水细胞培养染色体核型分析可以检测出胎儿的异常染色体。常见的能通过羊膜穿刺检查确诊的疾病有21三体综合征(即唐氏综合征)、18-三体综合征。

2. 羊水细胞性染色质的检查。主要用于筛查胎儿是否患有先天性的基因遗传病。常见的该检查方式能确诊的疾病有珠蛋白生成障碍性贫血。

3. 先天性代谢异常的检查。在羊水细胞中对各种酶进行有效的测定，确定胎儿有无代谢性疾病。如先天性苯丙酮尿病。

根据讲解内容，羊膜穿刺检查的临床意义是什么?小编已经为你针对这个问题进行了介绍。羊膜穿刺检查是一种产前有创性检查，对孕妇来说有一定的危险性。通过抽取孕妇羊水，检测胎儿游离细胞的遗传物质。本检查方法的临床意义在于筛查21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常疾病，地中海贫血等基因遗传病。