无创dna检查报告怎么看?

2017-09-02 18:53:38

张秀琼 主任医师 自贡市第三人民医院

由于各种原因,现在患各种先天性疾病的儿童越来越多,所以大家在孕期都会做一些检查来检测胎儿是否健康,无创DNA就是针对胎儿畸形的一种检查项目。做了无创DNA结果怎么看?

无创DNA是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

无创DNA结果怎么看

1.血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇详解:

以我们的临床数据为例,在13360例T21临界风险孕妇中,T21阳性率为0.48%,远高于T21在新生儿中的阳性率(1/600-1/800),可见,将临界风险人群纳入NIPT适用人群,对孕妇具有很好的收益,对出生缺陷的防控也具有积极的意义。

2.有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。详解:NIPT只需抽取孕妇外周血,所以不受介入性产前诊断禁忌证影响。

3.就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。详解:NIPT适用时间为12+0-26+6,较血清学筛查(12+0-16+6)和羊膜腔穿刺(16+0-22+6)的孕周范围更广。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。

妇科检查健康指南
子宫输卵管造影可以看出宫腔粘连吗 子宫输卵管造影的作用介绍
  子宫输卵管造影能不能看出宫腔粘连要看粘连轻重程度,重者是可以看出来的,轻者则不易判断。子宫输卵管造影的作用主要是可了解子宫腔和输卵管腔通畅情况。   如宫腔粘连比较轻时,通过输卵管造影检查,有可能会造成结果误差。不过如果宫腔粘连严重的,通过输卵管造影检查,是可以发现宫腔形态的异常,从而确定有宫腔粘连的。   子宫输卵管造影属一种常见的妇科检查方法,如输卵管出现异常,通过子宫输卵管造影可了解输卵管是否通畅及其形态、阻塞部位,还可了解宫腔形态、确定有无子宫畸形及类型,有无宫腔粘连、子宫内膜息肉及异物等情况。   如女性有宫腔粘连,通过输卵管造影检查看不出来时,可再做宫腔镜检查以确定宫腔粘连,诊断后可遵医嘱进行宫腔镜手术,术后要注意适当活动,以防宫腔再次粘连。...
输卵管三维超声造影安全吗
  输卵管三维超声造影一般是比较安全的。   近年来,超声造影剂已由以往的生理盐水、过氧化氢和晶氧,发展至新型的微泡造影剂,具有良好的气泡稳定性,因此在体内持续时间较长,输卵管的末端结构能够清楚地显示,同时其对黏膜无刺激,对人体无危害,不良反应小,是比较安全的。   需要注意,患者在检查后应休息半小时,如无不适方可离开。造影后两周内不能进行性生活,术后服用抗生素。常见并发症为人工流产综合征、腹痛、腹胀、阴道出血,如有异常及时告知医生。...
如何读懂内膜活检报告
  内膜活检报告一般是指子宫内膜活检报告,若活检报告结果正常,则显示为增生期、分泌期子宫内膜。若活检结果异常,则由于病因不同而显示不同的报告结果,比如流产后、月经失调以及子宫内膜癌等。   1、流产后:子宫内膜活检报告可显示含有蜕膜组织以及胎盘绒毛。   2、月经失调:若子宫内膜活检报告显示子宫内膜腺体分泌不足与黄体功能不足有关,若子宫内膜活检报告为间质致密、腺体萎缩,分泌期与增生期子宫内膜相混合与子宫内膜不脱落有关。   3、子宫内膜癌:子宫内膜活检报告即根据细胞的病变,多提示子宫内膜存在癌症的细胞改变,或提示滋养细胞呈肿瘤性生长或子宫内膜腺体高度增生等。   子宫内膜活检主要是对女性子宫刮取子宫内膜细胞,然后再用于进行检查。...
宫颈活检病理分析级别
  进行宫颈活检后的病理分析级别一般分为慢性炎症、低级别上皮内瘤变、高级别上皮内瘤变等三种情况。   慢性炎症属于宫颈活检病理分析级别当中较低的,主要提示体内有良性病变,可以通过阴道塞药的方式治疗。   低级别上皮内瘤变也提示良性病变,不过治疗难度会更高一些。若宫颈活检的病理分析为高级别上皮内瘤变,则提示体内有癌前病变或癌症,需要进一步确诊,然后采取手术措施。   宫颈活检属于常用的检查措施,能够诊断很多病变,而且准确率较高,对后续治疗有帮助。...
无创产前dna检测常见
  无创产前DNA检测,有21号体三体型综合征,18号体三体型综合征和13号体三体型综合征,此三种检测准确性高。还可检测其他类型两种染色体,性染色体和常染色体。   无创产前DNA检测,主要是对常见染色体检测,不能排除部分染色体单体、三体、四体型综合征导致的一些病症,也不能排除胎儿染色体微缺失、微重复、易位和倒位携带者等异常。   当检测结果是低风险,释义为胎儿未见异常。检测结果是高风险,释义为胎儿有罹患三种综合征的风险。...
四维检查左侧脑室增宽
  四维彩超检查胎儿左侧脑室增宽应该要引起重视,定期到医院随访复查。四维彩超显示胎儿左侧脑室增宽可能与遗传因素、颅内感染、颅内出血等有关,如果四维彩超左侧脑室增宽未超过10mm,胎儿患有唐氏综合征的几率比较小。   如果四维检查发现胎儿左侧脑室增宽在10mm以内,孕妇无需过于担心,如果四维检查左侧脑室增宽幅度在10mm至15mm之间,一般发生畸形的概率也是比较低的。   四维左侧脑室增宽应该要根据具体增宽长度采取不同措施。如果四维彩超检查发现左侧脑室增宽在10mm之内,可以在两周后复查观察。超过15mm应该及时终止妊娠。   四维彩超检查应该要重点排查胎儿颅脑内发育情况。如果检查结果显示左侧脑室增宽,就应该考虑是否发育正常,以及是否会有遗传疾病等。   孕妇在平时应该要保持科学合理的饮食结构,多吃新鲜的蔬菜和水果,少吃一些油腻、刺激食物。另外定期做检查,一旦发现异常及时就诊。...