无创dna检查报告怎么看?

2017-09-02 18:53:38

张秀琼 主任医师 自贡市第三人民医院

由于各种原因,现在患各种先天性疾病的儿童越来越多,所以大家在孕期都会做一些检查来检测胎儿是否健康,无创DNA就是针对胎儿畸形的一种检查项目。做了无创DNA结果怎么看?

无创DNA是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

无创DNA结果怎么看

1、血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇详解:

以我们的临床数据为例,在13360例T21临界风险孕妇中,T21阳性率为0.48%,远高于T21在新生儿中的阳性率(1/600-1/800),可见,将临界风险人群纳入NIPT适用人群,对孕妇具有很好的收益,对出生缺陷的防控也具有积极的意义。

2、有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。详解:NIPT只需抽取孕妇外周血,所以不受介入性产前诊断禁忌证影响。

3、就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。详解:NIPT适用时间为12+0-26+6,较血清学筛查(12+0-16+6)和羊膜腔穿刺(16+0-22+6)的孕周范围更广。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。