孕前染色体检查是什么 这项检查必须做吗

2017-08-22 14:33:03

鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院

孕检是每一位怀孕的夫妻都要做的一项检查,但是,在孕前检查的时候,有一项体检叫孕前染色体检查,不少的夫妻都不太明白这是什么。那么,今天就来了解一下,孕前染色体检查是什么?以及孕前必须做染色体检查吗?

一、孕前染色体检查是什么

每个健康的人的每一个细胞里,都有四十六条染色体,其中有二十三条是来自于母亲的,剩下的二十三条是来源于夫妻的,那么,当这些染色体成对出现的时候,有些胎儿的染色体数量却出现了异常状况,像医学上称为“三倍儿”的宝宝,他们有六十九条染色体。

类似的染色体异常胎儿,多数情况下会自然流产,极少数可能存活下来,但会影响胎儿发育,给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。

唐氏症是最常见的染色体疾病,患儿可能出现肌肉张力低、头围小、短头畸形、后脑勺扁平、脸孔圆而扁、眼距较宽大等症状,大多存在智力障碍。

同时,染色体异常还可导致特纳氏综合征,患儿身材短小、脖子较短、下巴小、两侧乳距过宽、脊柱侧弯,青春期之后仍然没有第二性征发育,生殖器官一直停留在幼年状态,以至于无生育能力。

另外,先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听力或视力有缺陷等疾病也是很可能发生的。所以,孕前做染色体检测,无论是对家长还是孩子,都是很有必要的。有事早预防,也可以及早做出应对策略。

二、孕前必须做染色体检查吗

如果有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史,医生可能会安排进行一次染色体检测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。染色体异常,即染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

2.结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。

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