先天性畸形可按形成机制归纳为：

(1)分化缺陷：胚原基不能形成它应形成的部分。若发生于胚胎期，这部分就缺如;若发生于发育后期，则骨的原基不能进行软骨形成和骨形成，如多发性内生软骨瘤病，骨的发育就停留在软骨阶段。

(2)节段缺陷：显著的例子是先天性融合，呈合并状态，如先天性颈椎缺少或融合(Klippel-Feil综合征)，先天性肋骨融合、先夭性尺桡骨骨性连接、并指(趾)等。

(3)骨化中心融合缺陷：如先天性锁骨假关节、两分髌骨等。

(4)移动缺陷：如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降，保持于颈旁而造成的畸形。

(5)多余部分：如多指(趾)畸形。

(6)骨的结构性缺陷：这类包括许多遗传性发育异常。根据1969年的巴黎分类将这组骨发育异常分为：①发病机制不明确的全身性骨病，如骨软骨的发育异常、发育障碍，特发性骨溶化和原发性生长紊乱。②发病机制明确的全身性骨病，如染色体异常、原发性代谢异常、粘多糖病、粘脂病和其他代谢性骨外紊乱。③继发于骨外系统紊乱的骨异常。

注意鉴别诊断。

1.首先诊断是否是先天性畸形，这个一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。

2.进行染色体检查，可以找出致病因素。