遗传性痉挛性共济失调的症状有哪些

2024-07-25 14:34:02

张小倩 副主任医师 中国医科大学附属第一医院

遗传性痉挛性共济失调指的是介于脊髓和小脑脑干之间的遗传性共济失调,属于遗传病的类别,并且是常染色体上的显性遗传。通常表现的症状为运动障碍,认知功能还有精神上的障碍。下面就来具体了解一下三种症状的表现。

首先是运动障碍。运动障碍也分为几种情况。1、共济运动障碍。是遗传性痉挛性共济失调开罪常见的一种表现,通常呈现走路不稳,像醉汉一样。随着病情的发展,会出现坐不稳或者连坐着都没有办法,需要卧床休息。除此之外,构音障碍也是遗传性痉挛性共济失调的一个特征,主要表现为发音比较生硬,而且含糊不清,呈呐吃语言或吟诗样语言。2、眼球震颤及眼球运动障碍。3、吞咽困难和饮水发生呛咳。这是因为患者脑干的神经团受到了损伤。4、出现身体的震颤,主要为运动性震颤,姿势性震颤或者是意向性震颤。5、出现痉挛的现象。主要是因为大脑锥体束的受损,表现的症状为躯体的肢体肌张力升高,走路的时候会伴随着痉挛性的走路姿势。6、表现锥体外系的症状。由于基底节的受损,会出现像帕金森病一样的症状。

其次是认知功能及精神上的障碍。这方面的受损主要表现在患者的记忆力和注意力受到损毁,另外,患者的精神状态不佳,会出现抑郁和精神行为的异常,甚至出现偏执的倾向。此外,患者的睡眠情况也会受到影响。

除了以上的症状,还有一些其它的症状和体征表现。1、视神经的病变。遗传性痉挛性共济失调可以引发原发性视神经萎缩和视网膜色素变性等症状,这些患者的视野和瞳孔一般会改变。2、患者的骨骼会发生变形。主要表现为脊柱的侧弯或者是向后测凸出,有少数的患者还会发生爪形手或者是隐性的脊柱裂。其中以弓形足和脊柱弯曲最为常见。3、出现皮肤的病变。遗传性痉挛性共济失调的患者会伴随着皮肤的鱼鳞病或者是牛奶咖啡色素斑的出现,还有面颈部皮肤毛细血管的扩张现象。

以上就是遗传性痉挛性共济失调的一些症状表现了,主要分为三大群。患上了遗传性痉挛性共济失调的患者表现出的症状一般为动作的失调和障碍以及痉挛现象的出现。当患者发现自己患了这个疾病时,一定要及时到正规的医院求医。

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