引起腓骨肌萎缩症的原因是什么？

腓骨肌萎缩症主要是由遗传因素引起的一种疾病。对于这种病，目前尚无特殊治疗方法。主要对症治疗和支持疗法。垂足或足畸形科穿着矫形鞋。如果想要预防孩子患上这种疾病，应首先进行基因诊断法，通过检查基因而确定是否会患上该症。这种病如够得到有效的治疗，大多数患者发病后仍然可以继续生活数十年。而如果能对症处理，可对患者的生活质量有所提高。

　那么，腓骨肌萎缩症是由什么原因引起的?

(一)、发病原因

本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型，CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。

①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病;

②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21，CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。

(二)、发病机制

1.遗传方式

(1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式，近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型，ⅠB型及ⅠC型，CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致，CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关，ⅠC型的病理基因至今不明，X连锁的病理基因在Xq13-1。

(2)CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性，隐性及X性连锁遗传，本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36，常隐及X连锁病理基因不明。

2.病理改变

(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大，中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生，随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重，由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构，脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。

(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主，脱髓鞘不显著者，施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。

腓骨肌萎缩症对患儿的身体健康影响很大，建议准爸爸妈妈们在产前最好进行一下基因诊断，做好预防措施，以免让孩子患上该症，为其带来痛苦。而如果是自己的孩子患有该症，爸爸妈妈们要耐心配合好医生的治疗，孩子患上该病在身体上已经很是痛苦，爸爸妈妈应该多陪伴孩子，在平时生活中多与孩子交流，不要让孩子感觉到孤独、自卑。