如何预防腓骨肌萎缩症?

2024-10-15 16:43:51

陈文珍 副主任医师 上海交通大学医学院附属瑞金医院

腓骨肌萎缩症主要是由遗传因素引起的一种疾病。对于这种病,目前尚无特殊治疗方法。主要对症治疗和支持疗法。垂足或足畸形科穿着矫形鞋。如果想要预防孩子患上这种疾病,应首先进行基因诊断法,通过检查基因而确定是否会患上该症。这种病如够得到有效的治疗,大多数患者发病后仍然可以继续生活数十年。而如果能对症处理,可对患者的生活质量有所提高。

 预防腓骨肌萎缩症的方法:

本病是一组遗传性疾病,唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断,通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛,羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。

腓骨肌萎缩症治疗方法:

(一)治疗。

目前尚无特殊治疗方法,主要为对症处理。可选用神经营养代谢药,如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物,促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋,并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。 自然病程多为缓慢进展,但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻,故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法,限制植烷酸的摄入,以减轻周围神经与小脑症状,阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高,应限制入量。

(二)预后。

本病预后一般较好,病程进展极其缓慢,发病后仍能存活数十年。但本病也会因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。

腓骨肌萎缩症对患儿的身体健康影响很大,建议准爸爸妈妈们在产前最好进行一下基因诊断,做好预防措施,以免让孩子患上该症,为其带来痛苦。而如果是自己的孩子患有该症,爸爸妈妈们要耐心配合好医生的治疗,孩子患上该病在身体上已经很是痛苦,爸爸妈妈应该多陪伴孩子,在平时生活中多与孩子交流,不要让孩子感觉到孤单,无助。

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